Геномные браузеры

UCSC

В геномном браузере UCSC был найден соответствующий ген (AKNAD1) ссылка.
Ниже првиедено его краткое описание:

Короткое имя гена - AKNAD1
Полное - AKNA Domain Containing 1
Хромосома - 1
Плечо и полоса: chr1:p13.3
Координаты гена в последовательности хромосомы: 109,358,520-109,399,726
Закодирован 1 альтернативный продукт

12 экзонов
443 аминокислотных остатка

Картинка окрестности гена из Genome Browser:

ENSMBL

Из ENSMBL было получено Clustal-выравнивание гена белка AKNAD1 с гомологичным геном шимпанзе (Pan troglodytes).
Затем при помощи команды distmat alignment.txt в рабочей папке в Putty, был получен результат оценки эволюционного расстояния между видами через подсчет количества замен на 100 нуклеотидов.
Этот показатель оказался равным 0,99. То есть на 100 пар оснований приходится 0,99 несовпадений. Очевидно, что это очень хороший результат, и говорит о близком родстве.

На рисунке ниже приведена таблица полиморфизмов гена:

Таким образом, как видно из картинки всего 12147 полиморфизмов. В геномном браузере мы нашли длину нашего гена - 41207. Теперь посчитаем частоту часто встречающихся полиморфизмов. Она оказалась равна примерно 29,5 на 100 пар нуклеотидов. Так как второй результат значительно выше первого, выходит, что если взять двух людей с максимально возможным несовпадением в гене, то он будет различаться сильнее, чем в сравнении человека и шимпанзе.