Геномные браузеры

UCSC

Таблица 1:информация о гене белка кинезина.

Короткое название гена	KLC4
Полное название гена	kinesin light chain 4
Цепь, на которой ген закодирован	Прямая цепь
Хромосома, в которой находится ген	6
Плечо и полоса, к которым принадлежит участок с геном	chr6:p21.1
Координаты гена в последовательности хромосомы	43,059,594-43,075,099
Число альтернативных продуктов, закодированых в гене	6

Таблица 2:краткое описание альтернативных продуктов закодированых в гене KLC4.

	Длина аминокислотной последовательности	Число экзонов (в кодирующем регионе)
transcript variant 1	619 aa	16
transcript variant 2	619 aa	17
transcript variant 3	637 aa	16
transcript variant 5	619 aa	16
transcript variant 6	542 aa	15

Изображение 1: окрестности гена KLC4 из Genome Browser.

Ensembl

Было построено выравнивание гена KLC4 из предыдущего упражнения с геном шимпанзе, спомощью Ensembl.
Выравнивание в формате fasta.
Выравнивание в формате msf.

infoalign chimp_alig.msf -auto

Выдача программы.
С помощью команды выше была получена информация о количестве гепов и несответствий в выравнивании: выравнивание содержит 38 гепов суммарной длины 514 и 361 различий. С помошью другой программы:

distmat chimp_alig.fa outfile.txt -auto

Выдача программы.
Здесь найдено количество различий на 100 нуклеотидов, то есть, умножив на длину последовательности гена и поделив на 100 и округлив получим 438 полиморфизмов.
Одновременно с этим, на сайте Ensembl, в разделе Genetic Variation было найдено 35,716 аллелей того же гена среди геномов людей, отличающихся однонуклеотидным полиморфизмом (SNP). Это примерно в 100 раз больше. Из данных значений можно сделать вывод, что геном человека имеет очень много вариаций, и количество этих вариаций для больших генов, как KLC4, измеряется десятками тысяч.

Третий семестр(осенний семестр 2018)