Геномные браузеры

EnsEMBL

Первое впечатление: встречают, как говорится, по одежке - при загрузке страницы порадовало довольно скромное, выдержанное оформление сайта. Неброские цвета создают рабочую обстановку, а то, что страница визуально состоит из блоков (имею ввиду неброские рамки), в каждом из которых своя тема значительно облегчает восприятие.

Верхнее горизонтальное меню включает ссылки на различные программы (BLAST/BLAT, BioMart, Tools etc.) - тоесть их не нужно искать по всему сайту.

Портал предоставляет возможность зарегистрироваться и не прячет окошко поиска (Search находится в первом же блоке), а возможность выбрать вид, в котором искать - это по-дружески!

А еще есть возможность работы с базой данных отдельного вида (даже предлагают кликнуть, чтобы перейти на отдельную страничку).

Отдельный блок раскрывает перед нами возможности пользователя на этом сайте (как загрузить; с помощью чего загрузить; для каких целей можно использовать и т.п.)

Ниже расположенный блок информирует нас о 64 релизе.

И наконец (на десерт), предоставляются ссылки на Европейский Биоинформатический Институт и Институт Сэнгера
Я человек не из догадливых, но EnsEMBL показался мне достаточно удобным и легко понимаемым сервисом, предоставляющим возможность разобраться в нем и достичь желаемого результата.

Search

В результате поиска по запросу HLA-92 (в человеке) нашлось 15 генов и 14 транскриптов.
У каждой находки есть 2 ссылки: на локацию в хромосоме и на описание гена/транскрипта.

Перешла по ссылке BLAST/BLAT и искала через BLASTN фрагмент последовательности данного мне псевдогена (который получали в первом домашнем задании по блоку). Получила следующие результаты:
  • Картинка с указанием расположения гена в кариотипе (красными стрелочками указаны точные локализации в хромосоме).
  • Интересно, что для одного гена (а в моем случае псевдогена!) программа выдала такое большое число последовательностей. Дело в том, что HLA-92 входит в кластер генов 6 хромосомы и в гаплотипы MHC - самый распространенный из всех. Данные говорят, что HLA-92 встречается почти во всех известных типах этого гаплотипа.
  • Более подробную информацию о каждом выравнивании оказывается можно получить перейдя по ссылке [A].

  • Для каждой находки есть своя страница ContigView

  • Перешла по ссылке к находке HSCHR6_MHC_QBL
  • Передо мной оказалась картинка с 6 хромосомой (именно здесь нашлась данная последовательность) и точными координатами ее местонахождения.
    Клик мыши по полю картинки вызвает всплывающие окна (смена локализации, зум, переход по той или иной записи) Кнопка в правом нижнем углу позволяет экспортировать изображение.

    Ниже лежащая картинка оказалась с детальной информацией о регионе хромосомы (возможности ее визуализации совпадают с предыдущей).
    Она позволяет, например, увидеть ближайших соседей, для моей находки это, скажем, HLA-L или HCG-17, причем согласно легенде среди них можно выделить разные типы, например, псевдогены серые, а процессирующиеся синие.

    Самая нижняя картинка - показывает все транскрипты моей находки и ближайших ее соседей, а также выравнивающиеся с ними кДНК баз данных NCBI RefSeq и ENA (честно скажу, о последнем без помощи преподавателя я бы не догадалась). Картинка также иллюстрирует GC-состав этого участка и очки консервативности для каждой его п.н. и выровнявшиеся с ним белки из Uniprot.
    Слева сайт предоставляет путеводитель по результатам, откуда можно узнать о данных сравнительной геномики, вариации генов и посмотреть на другие геномные браузеры.

  • Поиск происходит по базе Human (GRCh37), самой новой. Суммарная длина контигов 3.2 Gb, хромосом - 3.1Gb, это можно объяснить тем, что они могут перекрываться в геноме.

    • Сравнение

    В UCSC опции визуализации вынесены как отдельные кнопки. При переходе на него по ссылке он не предоставляет тех 8-ми находок, а сразу как будто рассматривает HLA-B (опять же, почему?)В целом: картинка мельче, надписей больше, разобраться что к чему крайне сложно...

    Перехожу по NCBI и раз - все из горизонтального в вертикальное, но разобраться оказалось еще проще, чем в EnsEMBL: все четко подписано, ничего лишнего, правда отличаются названия аналогичных функций, и самих функций немного больше.

    Vega как будто этот же EnsEMBL, только цвета поменяли и сверху всего 2 ссылочки оставили... Как нам объяснили (уже позже) его уская специализация напрямую связана с его целью - размещению результатов проекта "HAVANA" по ручной аннотации геномов позвоночных.