Геномные браузеры

UCSC (Human Genome Browser Gateway)

С помощью геномного браузера USCS можно получить визуализацию информации о гене и регионе, где он расположен (Рис.1).
Рис.1 Окрестность гена KRT38 из Genome Browser (кликабельно)
Неудивительно, что хорошее сходство наблюдается только с макакой-резус. Наименее схожий ген среди принадлежащих рассмотренным млекопитающим есть у мыши, но и там консервативные позиции примерно соответствуют экзонам.

Ensembl

С помощью геномного браузера Ensembl можно получить информацию о полиморфизмах в интересующем гене (Genetic Variation -> Variation table).
Для KRT38 см. рис. 2.

Рис. 2 Полиморфизмы для гена человека KRT38.
Всего известно 475 полиморфизмов для этого гена, из них 56 синонимичных мутаций, 94 миссенс и т.п.



Различия и эволюционное расстояние между генами человека и шимпанзе

На сайте Ensembl можно посмотреть ближайших гомологов выбранного гена среди других организмов. Было получено (Comparative Genomics -> Genomic alignments) выравнивание генов человека и шимпанзе (Pan troglodytes) в формате CLUSTAL. Для оценки эволюционного расстояния между последовательностями используется команда distmat пакета EMBOSS, в результате можно получить матрицу, где для каждой пары последовательностей показано количество замен на 100 пар оснований. Результат работы distmat.

Таким образом, имеем 0,89*(4976/100)=44 различия. Это более чем в 10 раз меньше, чем число полиморфизмов в том же гене у человека, однако такое сравнение некорректно, т.к.

  1. сравнивалась только одна конкретная последовательность со стороны каждого вида
  2. число известных полиморфизмов зависит от числа известных сиквенсов данного гена (ну, не совсем, в какой-то момент они начнут совпадать всегда, т.к. вариабельность не бесконечна)