Геном человека можно открыть, пройдя по ссылке на первой странице (там показаны 3 наиболее популярных генома). Остальные геномы можно посмотреть и выбрать ниже в выпадающем списке «All genomes» или пройдя по ссылке «View full list of all Ensembl species». Кроме того внизу есть ссылки на специализированные подсайты, где можно найти геномы других многоклеточных, грибов, растений, бактерий, простейших. Для всех видов или для отдельно выбранного можно искать гены, определенный промежуток последовательности, группы генов, участвующих в каком-нибудь процессе ( например, ишемическая болезнь сердца).
Также на сайте есть BLAST/BLAT, с помощью которого можно найти гомологов какой-либо последовательности (пептидной или нуклеотидной) в базе данных EnsEMBL. В результатах можно посмотреть расположение гомологов на хромосомах тех организмов, в которых они нашлись.
Если выбрать какой-то организм, то открывается страница, на которой можно прочитать, кем, как и когда был отсеквенирован геном. Слева есть меню. По ссылкам можно попасть на страницу с общей информацией о геноме, страницу «переходов с InterPro» - базы данных предсказанных белковых последовательностей. Не очень понятно, что это и для чего нужно. Из меню можно перейти на страницу кариотипа. Там показаны хромосомы. Можно выбрать любой участок и перейти к просмотру этого участка. Там показаны гены, которые располагаются на этом участке. В меню слева можновыбрать «обзор участка», «участок в деталях», есть «сравнительная геномика», где можно посмотреть выравнивания для генов этого участка, можно посмотреть вариации последовательности на этом участке. Можно выбрать любой ген и посмотреть информацию о нем. Например, варианты сплайсинга, последовательность, генетические деревья, ортологи, паралоги, семейство кодируемого белка, фенотип, ассоциированный с этим геном, историю гена. Можно посмотреть транскрипты гена, соответствующие белки, онтологию.
Кроме того, на сайте есть уроки по использованию сайта EnsEMBL.
Я искала информацию о гене человека ZNF173. Я взяла участок гена 1755600..1756282
TGAGCGTCACCCTGGACCCACAGTCGGCCAGTGGGTACCTGCAGCTGTCAGAGGACTGGA AGTGCGTGACCTACACCAGCCTGTACAAGAGTGCCTACCTGCACCCCCAGCAGTTTGACT GTGAGCCTGGGGTGCTGGGCAGCAAGGGCTTCACCTGGGGCAAGGTCTACTGGGAAGTGG AAGTGGAGAGGGAGGGCTGGTCTGAGGATGAAGAAGAGGGGGATGAGGAGGAAGAGGGAG AAGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGCCGGCTATGGGGATGGATATGACGACTGGGAAACGG ACGAAGATGAGGAATCGTTGGGCGATGAAGAGGAAGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAAG TTCTGGAAAGCTGCATGGTGGGGGTGGCTAGAGACTCTGTGAAGAGGAAGGGAGACCTCT CCCTGCGGCCAGAGGATGGCGTGTGGGCGCTGCGCCTCTCCTCCTCCGGCATCTGGGCCA ACACCAGCCCCGAGGCTGAGCTTTTCCCAGCACTGCGGCCCCGGAGAGTGGGCATCGCCC TGGATTATGAAGGGGGCACCGTGACTTTCACCAACGCAGAGTCACAGGAACTCATCTACA CCTTCACTGCCACCTTCACCCGGCGCCTGGTCCCCTTCCTGTGGCTCAAGTGGCCAGGAA CACGCCTCCTGCTAAGACCCTGAи стала искать похожие участки в геноме человека с помощью BLAT. Найдено 227 гомологичных последовательностей. На странице результатов я выяснила, как они располагаются на хромосомах и какие у них координаты в геноме. Оказалось, что есть 1 полностью совпадающий участок, остальные – менее, но с хорошим e-value.
Показан участок генома, под ним можно отобразить ESTs, мРНК, расположение экзонов, интронов, консервативных участков, повторов, учаски связывания факторов транскрипции, трансляции, сравнения с другими геномами.
Схема расположена вертикально. Показано расположение генов, регионов.
Отображение аналогично браузеру EnsEMBL. Показан участок генома в большем и меньшем масштабе. Под участком генома показаны расположения генов, псевдогенов, и направление. Показаны экзоны и интроны.