Геномные браузеры

1. UCSC

Взят ген, кодирующий 2B субъединицу NMDA-рецептора, ионотропного рецептора глутамата, селективно связывающего N-метил-D-аспартат (NMDA).

короткое имя гена - GRIN2B; полное имя гена - Homo sapiens glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B;
закодирован на обратной цепи;
находится в 12ой хромосоме;
плечо и полоса, в которых расположен ген: chr12:p13.1;
координаты гена в последовательности хромосомы: chr12:13,537,337-13,980,363;
количество альтернативных продуктов, закодированных в гене - 2;
1)GRIN2B - 13 экзонов, 443,027 а.о.; 2)AC007527.1 - 2 экзона, 16,928 а.о.; 3)AC007527.2 - 2 экзона, 4,310 а.о.

Рис.1 Гены GENCODE и RefSeq (GRIN2B)

Рис.2 Консервативность последовательности среди позвоночных

Рис.3 Частые полиморфизмы последней версии (150)

2. Ensembl

Ссылка на выравнивание гена GRIN2B человека и шимпанзе

С помощью команды dismat выяснилось, что в этом выравнивании в среднем на 100 нуклеотидов встречается 1.24 различий (ссылка на файл с числом различий: grin2b.dismat). Это не очень много, для сравнения: количество различий на 100 нуклеотидов в выравнивании гена GRIN2B человека и данио-рерио равно 25.93. Количество полиморфизмов - 2142 на весь ген, это 0.48 различий на 100 нуклеотидов. То есть в целом гены GRIN2B человека и шимпанзе вполне схожи.