Число сборок генома: 6
Для сборки GCA_000001515.5 приведены следующие данные:
1. D-loop
Displacement loop - участок ДНК, на котором одна цепь двуцепочечной ДНК отделена от другой, будучи вытесненной третьей цепью. Участок третьей цепи, который образует D-loop, комплементарен одной из цепей исходной ДНК, что позволяет ей вытеснять другую цепь; так, этот участок образован тремя цепями ДНК. D-loop может встречаться в теломерах, при репарации ДНК или как структурная часть митохондриальной ДНК.
D-loop 15472..16388 |
2. rep_origin
Ориджин репликации, т е фрагмент молекулы нуклеиновой кислоты, с которого начинается её репликация.
rep_origin 5197..5231 /direction=LEFT |
3. STS
Sequence tagged site - это известная короткая (200-500 пар оснований) последовательность ДНК, присутствующая в геноме в единичном экземпляре; ее расположение известно. Легко обнаруживается в результате ПЦР, используется как ориентир (маркер) для генов в хромосомах.
STS 2263..2399 /standard_name="PMC31832P1" /db_xref="UniSTS:273091" |
4. rRNA
Рибосомальная РНК, входит в состав рибосомы.
rRNA 73..1046 /product="s-rRNA" /note="12S ribosomal RNA" |
5. V_region
Обозначает участок, кодирующий вариабельный домен легкой или тяжелой цепей иммуноглобулина и альфа, бета или гамма цепей Т-клеточного рецептора.
V_region 1..277 /gene="VFM1" /product="immunoglobulin heavy chain variable region" |
6. sig_peptide
Signal peptide coding sequence - последовательность, кодирующая сигнальный пептид - короткую аминокислотную последовательность в N-конце свежесинтезированного белка. Она обеспечивает котрансляционный или посттрансляционный транспорт белка в соответствующую органеллу. После доставки белка в органеллу сигнальный пептид может отщепляться под действием специфической сигнальной протеазы.
sig_peptide 1..54 /gene="TCR1A" |
7. 3'UTR
3'-нетранслируемая область — некодирующий участок мРНК (или вирусной РНК), располагающийся на стоп-кодона. 3'UTR может выполнять ряд регуляторных функций (например, участие в регуляции трансляции).
3'UTR 18283..18959 /note="trailer region" /citation=[1] /function="regulation or initiation of RNA replication" |
Данный интернационльный проект, начатый в 2011, направлен на поиск генов или специфических мутаций, которые могут стать ключом к пониманию генетической подоплеки эпилепсии, что впоследствии, как надеются ученые, ляжет в основу разработок новых методов лечения эпилепсии; проект еще не завершен. Планируемое число секвенированых геномов - 4000, на данный момент секвенировано и изучено 2186 геномов из числа людей больных эпилепсией и их ближайших родственников. Последняя публикация, имеющаяя отношение к проекту: De novo and inherited private variants in MAP1B in periventricular nodular heterotopia датирована 08.05.2018
Больше о проекте можно почитать здесь и здесь.
© Агаева Зара, 2018