Геномный браузер University of California Santa Cruz (UCSC)
Белок ACHA9_HUMAN Neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-9 был выбран ранее для выполнения практикума 12. Найденная в браузере информация о гене, кодирующем этот белок, представлена ниже:
короткое имя гена: CHRNA9;
полное имя гена: Homo sapiens cholinergic receptor, nicotinic, alpha 9 (neuronal);
направление цепи: +;
хромосома: 4;
плечо: p;
полоса: 14;
координаты гена в последовательности хромосомы: 40337346-40357234;
число альтернативных продуктов: 1
число экзонов и длина аминокислотной последовательности: 5 экзонов, 480 ao.
На рисунке 1 показано изображение окрестности гена CHRNA9 из Genome Browser c треками:
гены USCS и RefSeq;
метилирование ДНК;
консервативность последовательности среди млекопитающих;
однонуклеотидные полиморфизмы.
Рисунок 1. Изображение окрестности гена CHRNA9. Для увеличения изображения щелкните на рисунок.
Геномный браузер Ensembl
Было построено выравнивание гена CHRNA9 человека с гомологичным геном шимпанзе. Оно сохранено в fasta-формате. Затем, с помощью программы distmat было оценено число различий между этими последовательностями. Был получен файл pan_vs_hum.distmat. Согласно этому файлу, на 100 пн приходится 1.87 несовпадений. В геномном браузере Ensembl было обнаружено 2139 однонуклеотидных полиморфизмов на один ген, длина этого гена 19888 пн, то есть на 100 пн в среднем приходистя 10 несовпадений. Получается, если в взять двух людей, у которых наблюдается максимально возможное несовпадение в этом гене, то для них гены будут различаться намного больше, чем для шимпанзе и человека.