UCSC

Проведем поиск известного нам по практикуму Online Blast белка в UCSC. Получим следующие характеристики:

• Короткое и полное имя гена: ZSWIM2, Homo sapiens zinc finger, SWIM-type containing 2
• На какой цепи закодирован: обратная цепь
• В какой хромосоме находится: 2 хромосома
• К какому плече и полосе принадлежит: q 32.1
• Координаты гена в последовательности хромсомы: 187692207-187713897
• Количество альтернативных продуктов в гене: 1
• Число экзонов и длина аминокислотной последовательности: 5 экзонов, 633 аминокислоты

Далее представлено изображение окрестности гена с треками:

• Гены UCSC и RefSeq (UCSC Genes и RefSeq Genes)
• Метилирование ДНК (ENC_DNA_Methylation)
• Rонсервативность последовательности среди млекопитающих (Conservation)
• Полиморфизмы (Common SNPs)

Ensembl

В задании требовалось построить выравнивание гена человека ZSWIM2 с гомологичным геном шимпанзе, определить число различий и сравнить с числом часто встречающихся полиморфизмов. Для того, чтобы построить выравнивание, ZSWIM2 был найден в поиске Ensemble, затем в разделе Comparative Genomics - Genomic Alignments был выбраон выравнивание с шимпанзе. Файл с выравниванием: align.txt
С помощью программы distmat было подсчино число различий - 1.04. Выходной файл distmat: align.distmat
Число полиморфизмов можно найти в разделе Genetic Variation - Vatiation table, оно составляет 1166.