Геномные браузеры

Задание 1. UCSC

Для начала выберем белок, который мы будем использовать в этом задании
Мне было интересно обзорно изучить нечто, тем или иным образом связанное с
раком желудка

Короткое имя гена:		CCKBR
Полное имя гена:	 	Cholecystokinin B receptor
На какой цепи: 			+
Хромосома:			11
Плечо и полоса хромосомы:	chr11:p15.4
Координаты гена:		6270776 - 6271214 
Альтернативных продуктов; транскриптов гена:	6

Транскрипты: 
1) ENST00000334619.6	Total Exon Count: 5	447 aa	chr11:6 259 736 - 6 272 127
2) ENST00000532715.5	Total Exon Count: 4	363 aa	chr11:6 259 806 - 6 272 062
3) ENST00000525462.1	Total Exon Count: 4	516 aa	chr11:6 259 926 - 6 272 127



Задание 2. Ensembl

По ссылке доступен файл с выравниванием

Построим выравнивание гена нашего белка Human с таковым же у Шимпанзе
с помощью Ensembl. Далее, используя команду distmat получим
число несовпадений (на 100 нуклеотидов; выдача в виде матрицы):

  1	    2                                    
0.00	  1.33		homo_sapiens_1-12419 1   
	  0.00		pan_troglodytes_1-12419 2

С помощью команды
infoalign fname.fasta -only -alignlength -outfile outf.txt

получим информацию о длине выравнивания. Она равна 12419
Таким образом, общее число различий равно 165; 165,17, если быть точным
(так как рассчитано по числу несовпадений на 100 нуклеотидов)
Далее узнаем число полиморфизмов
Их число будет равно 457 (значение Global MAF от 0.005)

Число полиморфизмов примерно в 2,7 раза больше числа несовпадений гена нашего белка у человеком
с геном у шимпанзе


© Беляева Юлия, 2018