Практикум 10. Геномные браузеры

1. UCSC

a)

Ответы

b)

гены GENCODE и RefSeq

Консервативность последовательности среди позвоночных (Conservation)

Частые полиморфизмы (Common SNPs) последней версии (150).

2. Ensembl

Выравнивание генов шемпонзе и человека

С помощью программы EMBOSS был измерен уровень нуклеотидной замены в этом выравнивании. он составил 1.23 на 100 нуклеотидов, то есть если у нас длинна гена это 2 851 пар оснований то ошибок допускается примерно 35 Смотрим возможные вариации нуклеотидов, которые встречаются среди геномов человека. Их около 2716 штук.(!)При условии того что общая длинна гена 2851, то можно сказать что это большое разнообразие. Если посмотреть не все встречаемые замены, а только самые распространенные, (Global MAF- не уверена что это то, что обозначает распространенность, но я установила порог с 0.01-0.5: что можно трактовать как "Посчитаем, что полиморфизмом гена то, что он встречается в 1-50% случаев") то их всего 17 штук. Что меньше чем изменчивость у обезьяны. Из этого можно сделать такой вывод: У гена присутствует полиморфизм, что может обеспечить разнообразные фенотипы.

Учебная почта


© Бердникович Екатерина, 2017