Практикум 10. Геномные браузеры

Задание №1. UCSC

С помощью геномного браузера UCSC были получены данные о гене, кодирующем альфа актин.

Таблица 1. Характеристика гена ACTA1 по GENCODE
Полное имя	Homo sapiens actin alpha 1
Gencode ID	ENSG00000143632.14
Краткое имя	ACTA1
Цепь	обратная
Хромосома	chr1
Плечо, полоса	q42.13
Координаты в хромосоме	229431245-229434098
Число продуктов	2
Gencode ID транскрипта	ENST00000366684.7
Координаты в хромосоме	229431245-229434094
Число экзонов для продукта	7
Число аминокислот в последовательности продукта	377
Gencode ID транскрипта	ENST00000366683.3
Координаты в хромосоме	229431249-229434098
Число экзонов для продукта	6
Число аминокислот в последовательности продукта	254

Окрестность гена c треками:

транскрипты GENCODE и RefSeq

консервативность последовательности среди позвоночных

частые полиморфизмы

Задание №2. Ensembl

Следуя инструкциям с помощью геномного браузера Ensembl было получено выравнивание гена человека (кодирующего альфа актин) с гомологичным геном шимпанзе.
Затем был оценён процент отличий человека и шимпанзе с помощью команды EMBOSS infoalign:

Name	Aligned Length	Difference
pan_troglodytes_1-2869	2869	0
homo_sapiens_1-2869	2869	35

На основании данных из таблицы можно посчитать процент различий на 100 нуклеотидов. В итоге, процент различий составил 1,22%.

Различия в геномах между обезьяной и человеком оцениваются в 4% (источник), для альфа-актина, скорее всего, в силу важности его функций, процент немного ниже.