Геномные браузеры

Этот практикум будет посвящен гену загадочного белка METTL3, над которым я работала два месяца ради того, чтобы обнаружить, что он не влияет на трансляцию.

короткое имя METTL3
Gencode ID ENSG00000165819
на какой цепи закодирован обратная
хромосома, координаты Chromosome 14: 21,498,133-21,511,342
плечо и полоса q11.2
число альтернативных продуктов 14
характеристики транскриптов ENST00000298717.9, 11 экзонов, Chromosome 14: 21,498,138-21,511,340, 580aa
ENST00000377543.3, 4 экзона, Chromosome 14: 21,503,404-21,509,554 , 9aa
ENST00000543235.5, 9 экзонов, Chromosome 14: 21,498,173-21,511,310 , 258aa


im
Рис. 1.

Окрестность гена: транскрипты GENCODE и RefSeq, консервативность последовательности среди позвоночных, частые полиморфизмы.



Выравнивание (скачать) METTL3 человека и шимпанзе. Для анализа использовалось:
infoalign mettl3_alignment.fa -only -name -seqlength -gaps -idcount -diffcount -heading -html mettl3_alignment.infoalign

NameSequence LengthGapsIdentityDifference
homo_sapiens_1-13243 13210 7 13210 0
pan_troglodytes_1-13243 13228 6 13079 149

Различие: 1.1%. Полногеномные отличия между шимпанзе и человеком оцениваются в 1.3% (ссылка). Более подробная информация представлена на рис.2 и взята из статьи (ссылка).

im
Рис. 2.

Дивергенция между людьми и шимпанзе. Обозначена дивергенция для межгенных участков, интронов, 5' и 3'-UTR, кодирующих последовательностей (nd - сайты, замены в которых потенциально ведут к перекодированию аминокислоты и 4d - сайты, замены в которых не ведут к перекодированию).



Как мы видим, отличие METTL3 человека и шимпанзе находится в рамках нормы.