Поисковая система Pubmed

1.Регистрация на сайте NCBI

Зашёл на сайт PubMed и прошёл по ссылке "Sign In"
Выбрал ссылку "Register for an account" и затем зарегистрировался, заполнив определённую форму

2.Составление запросов и сохранение подходящих статей в коллекции

При помощи поисковой системы PubMed ищем интересующую нас информацию.
Чтобы найти подходящие и полезные нам статьи мне пришлось составлять очень много различных поисковых запросов, так как найти что-либо полезное было очень непросто.

Для наглядности результаты представлены в виде таблицы:

Таблица 1. История запросов в Pubmed и их результаты.

Запрос в Query Translation	Число найденных публикаций	Число открытых публикаций	Число найденных обзоров
AKT3[Title] AND regulatory[All Fields]	5	2	1
J Biol Chem"[Journal] akt3[Title]	2	2	0
AKT3[Title] AND "Cancer Research"[Journal]<\td>	5	5	3
2008[DP] OR 2009[DP] OR 2010[DP] AND AKT3[title] knockout[ALL FIELDS]	2	2	1

Получив списки статей после ввода запросов, затем мне очень помогла ссылка "Related citation", которая выдавала мне связанные статьи, при помощи которых я и нашёл большую часть полезной информации.
По мере поиска и добавления интересующих статей в коллекцию, сформировалась следующая коллекция публикаций, наиболее отвечающие поставленной теме: Коллекция статей.
В Коллекции №1 я также нашёл полезные статьи, но не использовал их в обзорах, так как в них отсутствовал полный текст.

3.Создание возможностей доступа к коллекциям публикаций

Зашёл в "My NCBI"
В блоке "Collections" для необходимых нам коллекций, перешёл по ссылке "Private"
Указал для данной коллекции - "Public"
Скопировал полученные ссылки на мои коллекции

4.Описание эксперементальной статьи
Основной источник - Статья.
Соматическая активация АКТ3 вызывает неправильное развитие мозга.
HMG характеризуется увеличенным и деформированным полушарием головного мозга, вызывающее эпилепсию, требующая хирургического вмешательства и последующего удаления.
Был произведен опыт, в ходе которого было взято 8 образцов тканей с HMG. В 2/8 была выявлена трисомия хромосомы 1q(q-плечо 1-ой хромосомы), включающую в себя ген АКТ3, который, как известно, влияет на размер головного мозга.

После qPCR была выявлена трисомия у хромосом 1q с числом 2,41. Это объясняется хромосомным мозаицизмом(опыт показал, что только 40% клеток содержат трисомию хромосомы 1q).

В 1 из 6 оставшихся образцов была выявлена точечная мутация гена АКТ3(G->A), наблюдаемая исключительно в клетках тканей мозга.

Выяснилось, что такая точечная мутация гена является довольно редкой (1*10^-7).
Предполагается, что соматические мутации возникают в процессе эмбрионального развития и некоторые хромосомные мутации могут вести к летальному исходу.
Размер и форма HMG может быть разной и определяться той или иной стадией, на которой мутация происходит относительно периода нейрогенеза(Когда АКТ3 становится преобладающей формой АКТ в мозге).

Данные убедительно показывают, что активность АКТ3 регулирует размер мозга и возможно развитие HMG путем точечной мутации гена AKT3(описано выше) или же трисомией хромосомы 1q.



© Прозоров Данила