Задание 1. UCSC
| Полное имя гена | Homo sapiens reelin |
| Короткое имя гена | RELN |
| Хромосома | 7 |
| Плечо и полоса | 7q22.1 |
| Координаты гена на хромосоме | 103 471 784-103 989 516 (это транскрипт, с UTR), белок-кодирующий регион: 103472812-103989356 |
| Количество альтернативных продуктов | 2: один содержит 64 экзона (длина - 3458 ак), второй - 65 экзонов (длина - 3460 ак) * |
*Показано три альтернативных продукта. Второй сверху предсказан автоматически и идентичен первому (под продуктами понимаются транскрипты с именами RELN, которые потом транслируются в белок).
Задание 2. Ensembl
Длина последовательности человека, выровненной с шимпанзе, - 517733 пн. Количество SNP человека, чей Global MAF > 0.001 (относительно часто встречающиеся) - 5850 (и это именно SNP, список отфильтрован, из него убраны вставки и делеции). Таким образом, на 100 нуклеотидов приходится примерно 5850*100/517733 = 1.13 SNP. Программа distmat (uncorrected algorithm) для выравнивания генов человека и шимпанзе выдаёт значение 1.28. Как можно видеть, люди, в данном случае, в среднем друг от друга отличаются меньше, чем от шимпанзе. Интересно отметить, что рассматриваемый белок экспрессируется в мозге, участвует в его эмбриональном развитии и регулирует развитие дендритов во взрослом возрасте и многие другие процессы [ источник ], так что ожидалось увидеть более значительную разницу. Конечно, для более строгой оценки стоило отделить экзоны от интронов и рассматривать их отдельно.
© Быкова Даша, 2018