| Имя гена | ACVR1 |
|---|---|
| Идентификатор гена в Gencode | ENSG00000115170.14 |
| Цепь | - |
| Хромосома | 2chr |
| Плечо и полоса хромосомы | q24.1 |
| Число альтернативных транскриптов | 8 |
| Gencode ID первого транскрипта | ENST00000263640.7 |
| Координаты первого транскрипта | hg38 chr2:157,736,444-157,875,111 |
| Число экзонов первого транскрипта | 11(9 кодирующих) |
| Длина последовательности белка первого транскрипта | 509 |
| Gencode ID второго транскрипта | ENST00000434821.6 |
| Координаты второго транскрипта | hg38 chr2:157,736,446-157,875,842 |
| Число экзонов второго транскрипта | 11(9 кодирующих) |
| Длина последовательности белка второго транскрипта | 509 |
| Gencode ID третьего транскрипта | ENST00000409283.6 |
| Координаты третьего транскрипта | hg38 chr2:157,736,449-157,806,996 |
| Число экзонов третьего транскрипта | 10(9 кодирующих) |
| Длина последовательности белка третьего транскрипта | 509 |
Рис. 1. Окрестность гена ACVR1 из Genome Browser с нужными треками.
Выравнивание генов ACVR1 человека и шимпанзе было получено в Ensembl, затем с помощью программы infoalign пакета EMBOSS была получена Таблица 2, из которой следует, что эти гены различаются на 0.95%.
Полногеномные исследования показывают (Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome. Nature, 437, pages 69–87(2005) doi:10.1038/nature04072), что по всему геному процент различий равен примерно 1.23%. Так что для ген белка, участвующего во множестве физиологических процессов, включая рост, дифференцировку клеток, гомеостаз, остеогенез, апоптоз и многие другие, имеет вполне ожидаемый процент различий.
| Name | Sequence Length | Aligned Length | Gap Length | Difference |
|---|---|---|---|---|
| homo_sapiens_1-140968 | 140619 | 140968 | 349 | 0 |
| pan_troglodytes_1-140968 | 140066 | 140968 | 902 | 1339 |