|
Номер мутации
|
Описание мутации
|
Конкретная мутация (см. лист Обозначения)
|
Мутация в белке
|
Нонсенс, миссенс, синонимическая
|
Комментарии
|
Изображение
|
|
1
|
замена в 21й позиции
|
C21A
|
H7Q
|
миссенс
|
Замена положительной а-к на гидрофильную незаряженную
|
|
|
2
|
замена в 31й позиции
|
T31A
|
L11M
|
миссенс
|
Замена одной гидрофобной а-к на другую
|
|
|
3
|
замена в 41й позиции
|
T41C
|
V14A
|
миссенс
|
Замена одной гидрофобной а-к на другую
|
|
|
4
|
замена в 51й позиции
|
T51G
|
|
синонимическая
|
последовательность белка не изменилась
|
![тривиальное выравнивание]()
|
|
5
|
замена в 60й позиции
|
A61T
|
|
синонимическая
|
последовательность белка не изменилась
|
![тривиальное выравнивание]()
|
|
6
|
делеция шести нуклеотидов, начиная с 19го
|
Δ(19-24)
|
Δ(7-8)
|
|
Делеция 2 аминокислот
|
|
|
7
|
делеция шести нуклеотидов, начиная с 20го
|
Δ(20-25)
|
Δ(7-8), F9L
|
миссенс
|
Делеция 2 аминокислот + замена ароматической на алифатическую
|
|
|
8
|
делеция 20го нуклеотида
|
Δ20
|
Полное изменение начиная с 7 а-к
|
нонсенс
|
Последовательность белка радикально изменилась, после 10 а-к стоп-кодон
|
|
|
9
|
вставка двух нуклеотидов за 20м
|
20ins(GA)
|
Полное изменение начиная с 7 а-к
|
нонсенс
|
Последовательность белка радикально изменилась, после 11 а-к стоп-кодон
|
|
|
10
|
две мутации одновременно: делеция 20го, вставка за 40м
|
Δ20 40ins(A)
|
Δ(7-11) 6ins(PISN)STOP(11)
|
нонсенс
|
Изменилось 4 аминокислоты подряд и появился стоп-кодон
|
|
|
11
|
Замена одного нуклеотида, приводящая к появлению стоп кодона
|
A28T
|
STOP(9)
|
нонсенс
|
Десятая аминоксилота заменилась на стоп-кодон
|
|
|
Дополнительно исследованные студентом
|
|
12
|
Замена одного нуклеотида, приводящая к исчезновению старт кодона
|
G3A
|
M1I
|
миссенс
|
Старт кодон исчезает, белок синтезируется с другого места. В данном случае сдвига рамки не происходит, но первая 21 кислота отсутствует
|
|
|
13
|
Замена 1 аминокислоты с нарушением структуры белка
|
G361C
|
A121P
|
миссенс
|
В альфа-спирали аланин заменяется пролином, что разрушает эту спираль
|
|