Семестр 3, практикум 10
Назад на учебную страницу Птицыной ЕленыГеномные браузеры
В этом практикуме мы учились работать с геномными браузерами (UCSC genome browser, Ensembl, NCBI Genome Data Viewer).
Мутация G2019S в лейцин-богатой киназе 2 человека - распространённый фактор развития семейной болезни Паркинсона [1]. В практикуме 10 приводится информация об этой киназе, которую можно получить из геномных браузеров.
Задание 1. UCSC
В первом задании надо было использовать браузер UCSC (табл.1, 2).
Таблица 1. Характеристика, полученная со страницы LRRK2 (ENST00000298910.12) at chr12:40224997-40369285 - Homo sapiens leucine rich repeat kinase 2 (LRRK2), mRNA. (from RefSeq NM_198578) и со страниц, на которые можно перейти по ссылкам.| Gencode ID | ENSG00000188906 |
| Короткое имя гена | LRRK2 |
| Цепь | Прямая |
| Плечо и полоса | chr12 (q12) |
| Координаты в хромосоме | 40,224,997-40,369,285 |
| Число альтернативных продуктов (РНК) | 2 |
| Gencode Transcript | Координаты в хромосоме | Длина аминокислотной последовательности | Число экзонов (общее) |
| ENST00000298910.12 | 40,224,997-40,369,285 | 2527 а.о. | 51 |
| ENST00000343742.6 | 40,225,011-40,304,976 | 1271 а.о. | 27 |
Задание 2. Ensembl
Во втором задании надо было использовать Ensembl.
Было построено выравнивание гена LRRK2 человека с гомологичным геном шимпанзе. Использованные указания с kodomo: "Найдите заданный ген в поиске Ensembl. В меню слева выберите Comparative Genomics → Genomic alignments. Нажмите Select another alignment, введите название организма – Chimpanzee → Apply. Сохраните полученное выравнивание (Download)."
Информация о выравнивании, полученная командой infoalign -html -only -name -seqlength -gapcount -diffcount -heading -alignlength Human_Chimpanzee_lastz.fa -out ens.infoalign , приведена ниже (табл.3).
Таблица 3. Информация о выравнивании.| Name | Sequence Length | Aligned Length | Gap Length | Difference |
|---|---|---|---|---|
| homo_sapiens_1-173045 | 172542 | 173045 | 503 | 0 |
| pan_troglodytes_1-173045 | 172105 | 173045 | 940 | 1927 |
Процент различий на 100 нуклеотидов = 1.1136% ~ 1.11% (1927/173045*100), что согласуется с литературными данными [2].
Источники:
1. https://omictools.com/4f4ca10b68bd5eb4ab2eebad6967b181-dataset
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15716009