|
||||
Задание 1 Я выбрал ген GSK3B_HUMAN. При помощи UCSC Genome Browser можно найти подробную информацию об этом гене: #он закодирован на обратной цепи; #ген расположен в 13.33-полосе q-плеча третьей хромосомы; #точные координаты гена chr3:119,540,802-119,813,264; #в гене закодировано три продукта (длиной в 36'836 и 266'647 п.н., причём один из продуктов включает 2 экзона (и не транслируется), второй — 11, третий — 12) ![]() фиг.1 — вариант графического представления информации о гене: показаны разные варианты сплайсинга участки метилирования, выравнивание с геномом резуса, одиночные полиморфизмы. Задание 2 Функционал Ensembl позволяет составлять геномные выравнивания. Я выровнял ген человека GSK3? с геномом шимпанзе (Pan troglodites): chimp_GSK3B.clustal Выравнивание обработали программой distmat пакета EMBOSS, чтобы получить матрицу эволюционной близости этих последовательностей:
Учитывалась вариабельность во всех трёх нуклеотидах. Мерой эволюционного родства (число в матрице) является количество различающихся основний на сотню.На сервисе Ensembl имеется возможность просмотреть однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) внутри вида. Общее число SNP в гене Gsk3B_HUMAN — 12'810, из которых изменяют нуклеотидную последовательность экзонов только 331, ещё 50 замен влияют на донорно-акцепторные сайты интронов. То есть в гене находится примерно по 0.05 замен на один нуклеотид, или 5 на сотню, что заметно больше 0.87. Однако в одном организме не обязательно должны присутствовать все SNP. |