Геномные браузеры

№1 EnsEMBL

Своё знакомство с EnsEMBL я начал с сервиса BLAST/BLAT. Поиск ввёл по гену AIF1, который был дан мне ещё на первом занятии этого блока. Дизайн поиска мне не очень понравился. Вроде бы всё в нём очевидно, есть и параметры для чувствительности поиска, выборы программ, выборы геномов (их около 60), возможность непосредственно загружать файлы с последовательностью в формате fasta. Но в то же время, несколько раз мне было просто отказано в поиске, а порой вместо выдачи появлялось просто пустое окно, но возможно это было связано с проблемами на сервере. Поэтому я искал свой ген по NCBI, а потом непосредственно в его выдаче перешёл по ссылке на EnsEMBL. На выдаче я получил описание своего гена, его локализацию и список транскриптов. Причём среди 6 выданных транскриптов он выдал 3 интрона и экзона. Видимо, параметры такой выдачи можно регулировать.

Локализация гена показана, как регион на отдельно взятой хромосоме. Причём, если ты выберешь сам рандомно какой-нибудь регион на этой хромосоме, то ты можешь получить о нём более подробную информацию.

Дальше имеется так называемая графа region detail. На ней представлен регион моей хромосомы гораздо более детально. Сама хромосома обозначена лентой с перемеживающимися синими и голубыми участками - разными контигами. Под ней написаны ID разных генов, мой ген непосредственно выделен зелёным цветом (на фоне остальных, это можно увидеть на картинке внизу):

Ниже приведена схема контига, содержащий мой ген. Зелёной лентой представлена ДНК, а ниже расположены тонкими и толстыми нитями либо интроны, либо участки, кодирующие белки.

Потом я начал экспериментировать. Решил попробовать забить идентификатор моего гена в окно быстрого поиска в разделе Human. Так я, например, смог посмотреть полное число транскриптов моего гена (их оказалось 19). Также я выяснил, что с моим геном может быть связана соматическая мутация COSM69588. Потом попробовал найти свой ген среди всех видов. Было найдено 47 результатов (6 из них относились к человеку). Я выбрал ген у кошки. Потом решил проверить, а насколько он отличается от гена у человека. Поэтому слева выбрал Comparative Genomics и Aligments. Вот, что я получил. В гене человека имеется один большой гэп:

Вернувшись к этому же гену у человека я попробовал раздел Regulation. Полностью в этом разобраться не смог. Предположить лишь могу что разноцветные широкие полоски обозначают разные зоны регуляции. Например, энхансеры, промоторы и так далее. Ниже располагалась таблица для соответствующих участков регулирования с их описанием, включая последовательность.

№2 NCBI

Я выбрал NCBI, поскольку уже имею опыт работы с этим браузером. И если сравнивать его с EnsEMBL, то на мой взгляд NCBI гораздо лучше. На главной странице вверху имеется окно поиска, а слева можно выбрать, по какой категории производить поиск. Так, например, я могу попробовать найти здесь свой ген AIF1 и понять, чем отличается выдача NCBI от EnsEMBL. На выходе я получил 46 результатов (напомню, что в EnsEMBL у меня было их 47), для человека нашлось 6. Информации не столь много, как в том же EnsEMBL, но лично мне в ней проще разобраться. Вот как, к примеру, выглядит местоположение моего гена на хромосоме в этом браузере.

А вот здесь представлено с помощью Map Viewer положение моего гена и наряду с этим модельная РНК и транскрипционные варианты. Само изображение гораздо более информативно.