Геномные браузеры

UCSC

Для задания был взят ген белка аквапорина 8. Это водный канал, ген экспрессируется в 70 органах человека. Есть мутации в гене, ассоциированные с раком груди.

Короткое название AQP8
Полное название Aquaporin-8
Положение (хромосома, плечо, полоса) chr16-p12.1
Координаты гена 25,216,921-25,228,940
Число альтернативных продуктов 2
Экзонов в транскриптах 1: 6 2: 6
Аминокислот в белках 1: 255 2: 261
Положение в хромосоме и характеристики гена.
Окрестности гена

ENSEMBL

Ссылка на выравнивание aqp8 человека и шимпанзе

Всего некорректированное расстояние составляет 1.07 (т.е. 1.07 различий на 100 нуклеотидов). Длинна выравнивания составляет 13243. Таким образом количество различий ~ 142. Всего вариаций в гене 223 (Global MAF > 8e-4). Вероятно, это белок консервативный, поэтому межвидовые различия сопоставимы с внутривидовыми.


© Бушмакин Илья, 2017