Для последующей работы использовался список с ID генов человека, представленный 14 генами.
Анализ обогощения терминами проводился в сервисе Gene Ontology, провелся тест Фишера с поправкой Бонферрони. Благодаря этому же сервису получили понимание о биологическх процессах, в которых учавствуют белки, кодируемые нашими генами.
Из результатов выдачи возникает понимание с какими генами предстоит работа. Большинство связано с метаболизмом кобаламина (витамин В12), также есть гены, связанные с метаболизмом гомоцистеина.
Второй анализ проводился в сервисе STRING, который оцениваем белок-белковые взаимодействия.
Дополнительно через Cytoscape(NDEx) получил изображение биолоогических процессов и участия в них наших генов (представлено 10 из 14):
Основная часть представленных генов, как говорилось ранее, связана с метаболизмом витамина В12. На представленной выше схеме метаболических путей не отображены: AMN, CBLIF, CUBN, MMUT. Если попытаться найти их общие точки соприкосновения, то одним из таких и наиболее близкий к предыдущему блоку будет метаболический путь в циклах метионина и фолиевой кислоты (В9). Второй найденнай мною путь, включающий все 4 гена, окозался связан с растройствами аутистического спектра и СДВГ. Это очень подробная, всеобъемлющая карта метаболических путей, связанных с этими расстройствами, от поступления витаминов и их синтез до передачи сигналов через синаптическую щель, рецепторы обратного захвата и катаболизма. Этот путь построен с учетом вычислительного анализа и машинного обучения. И по сути связан с синтезом фолиевой кислоты, оттого вывод что все мои гены так или иначе причастны к синтезу винаминов группы В.
PS. Кобаламин (В12) и фолиевая кислота (В9) - это два витамина группы В, которые необходимы для цикла фолиевой кислоты и цикла метионина, которые являются частью одноуглеродного метаболизма. Фолиевый цикл локализован в цитоплазме и митохондриях и использует серин и глицин в качестве сырья. Фолиевый цикл зависит от витамина В12 для выработки активных форм витамина В9. В метиониновом цикле метионин необходим для производства цистеина, который является ключевым компонентом процесса трансульфурации. Фермент метионинсинтаза использует витамин В12 в качестве кофактора для превращения гомоцистеина в метионин.