Геномные браузеры
- Задание 1. UCSC
Я выбрал следующий белок человека: hemoglobin subunit alpha 1. Параметры гена указаны в таблице 1, альтернативные транскрипты описаны в таблицах 2 и 3. Окрестность гена в Genome Browser показана на рисунке 1 с треками: транскрипты GENCODE и RefSeq, консервативность последовательности, частые полиморфизмы. Ген находится на коротком плече хромомосы 16, полосе 13.3.
Имя гена HBA1 Gencode ID ENSG00000206172.8 Цепь + Расположение chr16:p13.3:176680-177522 Альтернативных транскриптов 2 Таблица 1.
Gencode ID ENST00000397797.1 Координаты chr16:176,704-177,522 Число экзонов 3 Длина белка 110 Таблица 2.
Gencode ID ENST00000320868.9 Координаты chr16:176,680-177,522 Число экзонов 3 Длина белка 142 Таблица 3.
Рисунок 1.
- Задание 2. Ensembl
В браузере Ensemble я нашел ген HBA1 и выровнял его с ортологом у шимпанзе. Выравнивание. Информацию о колическтве различий я получил с помощью программы infoalign пакета EMBOSS.
infoalign H_Ch_al.fa -only -diffcount -seqlen -heading -name out
Результат
# Name SeqLen Differ ENSP00000322421_Hsap_1-426 426 0 ENSPTRP00000067405_Ptro_1-426 426 3
Получаем 3/426*100 = 0.704% отличающихся нуклеотидов. Стоит сказать, что выравнивание аминокислотной последовательности показывает, что белки идентичны. Нуклеотиды различаются в третьей позиции кодона так, что аминокислота не меняется. Это можно было предвидеть из трека SNP из Genome Browser (Рисунок 1), где позиций с полиморфизмом немного, а в экзонах всего одна. Исследования показывают [1] [2] 1.23% различных нуклеотидов на полный геном между человеком и шимпанзе. Меньшие различия в генах HBA1, возможно, объясняются его сильной консервативностью.