Будем исследовать выбранный нами белок человека в UCSC. Из информации на страничке, соответствующей гену получаем следующие характеристики гена:
Была сохранена картинка (Рис. 1) из Genome Browser, на которой изображена окрестность гена со следующими треками:
C помощью сервисов доступных на сайте Ensembl построим выравнивание гена человека NCF1 и гомологичного ему гена из шимпанзе. Выравнивание в формате CLUSTAL. Затем получим информацию о полиморфизмах, наблюдаемых в гене - различных вариантах у разных индивидуумов. Всего было обнаружено 2008 полиморфизмов.
Используя команду dismart для оценки эволюционного расстояния между последовательностями, мы получили матрицу , где для каждой пары последовательностей показано эволюционное "расстояние" в количестве замен на 100 пар оснований . Для наших двух исследуемых последовательностей из человека и шимпанзе было обнаружено, что этот параметр равнен 0.95, что свидетельствует о крайней близости видов, так как последовательности генов крайне сходны и хорошо между собой выравниваются.