Практикум 7

Задание 1

Для практикума был выбран Индийский слон (Indian elephant) или же Elephas maximus.

Индийский слон, или азиатский слон, является одним из самых крупных наземных млекопитающих и представляет собой важный вид в экосистемах Южной и Юго-Восточной Азии. Слоны социальные и живут группами, которые возглавляет самки. Индийские слоны обладают высоким уровнем интеллекта и способны к сложным формам коммуникации, используя звуки, жесты и позы хоботом. Они также известны своей способностью плавать и преодолевать заболоченные местности. Классифицируется как находящийся под угрозой исчезновения.

Рис.1. Индийский слон. Elephas maximus indicus Cuvier, 1798.
  • Источник.

    • Диплоидное число хромосом у индийских слонов составляет 2n = 56, включая 54 аутосомы и 2 половые хромосомы.

    По поисковому запросу "Elephas maximus" было найдено 12 сборок, была выбрана референсная c аннотацией в RefSeq.

    Данная сборка оказалось референсной (сборка обработана вручную, является качественной, вызывает доверие). Уровень сборки chromosome, что означает, что последовательность ДНК организма была собрана и упорядочена таким образом, что её можно представить на уровне отдельных хромосом (одной или нескольких).

    Задание 2

    Таблица 1.

    Идентификатор GenBank Идентификатор RefSeq Общий размер генома Scaffold N50* Scaffold L50** Contig N50 Contig L50
    GCA_024166365.1 GCF_024166365.1 3.4 Gb 127.4 Mb 10 88 Mb 13

    Contig N50: это длина самого короткого контига, из контигов (минимального числа), где общая сумма длин составляет 50% от общего числа нуклеотидов в сборке.
    Contig L50: наименьшее число контигов, в которых содержится 50% всех нуклеотидов сборки.
    Аналогично для Scaffold.


    Есть сомнения, что данная сборка точно отражает биологическую информацию о геноме Индийского слона. В аннотации RefSeq к сборке указано число хромосом в гаплоидном наборе равное 29. В то время как в статье

  • "Chromosome profile of Indian elephants (Elephas maximus indicus)"
    • говорится о 56 хромосомах в диплоидном наборе, то есть о 28 в гаплоидном. Кроме того, в статье
  • "Supernumerary Marker Chromosome Identified in Asian Elephant (Elephas maximus)"
    • говорится о том, что была идентифицирована небольшая маркерная хромосома (sSMC) у двух фенотипически нормальных азиатских слонов (Elephas maximus): самки (2n = 57, XX, +mar) и её мужского потомка (2n = 57, XY, +mar). То есть это 28,5 хромосом в гаплоидном наборе, что так же не совпадает с информацией в представленной сборке.
    В той же статье размер генома был оценен в 3,54 Гб, в то время как в представленной сборке он составляет всего 3.4 Gb.
    Разнятся так же данные Scaffold N50* и Scaffold L50**. По новым данным из статьи они составляют 40.16 Mb и 24 соответственно, что сильно больше чем 127.4 Mb и 10 по данным сборки.
    Таким образом, можно сделать вывод, что данная сборка устарела и не может точно отражать биологическую информацию о геноме Индийского слона.

    Задание 3

    Таблица 2.

    Файл Название файла Содержание файла
    Нуклеотидные последовательности генома (FASTA) GCF_024166365.1_mEleMax1_primary_haplotype_genomic.fna Файл содержит сплошную нуклеотидную последовательность нуклеотидов в разном регистрею
    Последовательности белков (FASTA) GCF_024166365.1_mEleMax1_primary_haplotype_protein.faa Файл содержит последовательности белков в формате FASTA
    Последовательности генома с аннотацией (GBFF) GCF_024166365.1_mEleMax1_primary_haplotype_genomic.gbff Файл содержит общую информацию о сборке генома, последовательности и аннотации к ним