Геномные браузеры
Задание 1.
С помощью геномного браузера UCSC были получены данные о гене, кодирующем ацетилхолинэстеразу
| короткое имя гена | ACHE |
|---|---|
| полное имя гена | ENSG00000087085.15 |
| цепь | - |
| хромосома | chr7 |
| плечо и полоса | q22.1 |
| координаты гена в последовательности хромосомы | 100889972-100896107 |
| альтернативных продуктов | 6 |
| Название продукта | Число экзонов | Длина аминокислотной последовательности | Координаты |
|---|---|---|---|
| ENST00000302913.8 | 5 | 617 | 100,889,995-100,895,920 |
| ENST00000428317.7 | 5 | 614 | 100,889,994-100,896,129 |
| ENST00000412389.5 | 4 | 614 | 100,889,997-100,894,388 |
- транскрипты GENCODE и RefSeq
- консервативность последовательности среди позвоночных
- частые полиморфизмы
Задание 2.
Выравнивание гена, кодирющего AMY1A и гомологичного гена шимпанзе, было получено с помощью геномного браузера Ensembl
Подсчёт числа различий был произведен с помощью следующей команды:
infoalign -only -name -heading -seqlen -diffcount -filter Human_Chimpanzee_lastz.fa -out differences.txtРезультат:
# Name SeqLen Differ homo_sapiens_1-7007 6981 0 pan_troglodytes_1-7007 6993 38
Процент различия вычисляется по формуле Differ/SeqLen * 100%, т.е. 38/6993*100 ~ 0.54%
Различия в геномах между обезьяной и человеком оцениваются в 1-2% (источник), для данного белка, вероятно в силу важности его функций, процент несколько ниже.