Предсказание генов эукариот.

1. Описание скэффолда

Рис. 1. E. guineensis1

В первом задании я буду описывать скэффолд NW_011550920. Он принадлежит Пальме масличной. Систематика:

 Домен:     Eukaryota 
 Царство:   Viridiplantae
 Тип:       Embryophyta
 Отдел:     Magnoliophyta 
 Класс:     Liliopsida
 Семейство: Arecaceae
 Род:       Elaeis
 Вид:       E. guineensis

E. guineensis — растение семейства Пальмовые (Arecaceae), вид рода Масличная пальма (Elaeis). Родиной этого растения считаются прибрежные районы экваториальной Западной Африки от 16° с. ш. до 15° ю.ш. Культивируется, кроме Африки, и в других странах с тропическим климатом (Малайзия, Индонезия и др.) для получения ценного пищевого и технического масла.В дикорастущем виде масличная пальма представляет собой дерево высотой до 20—30 м, в культуре она редко бывает выше 10—15 метров. Ствол появляется лишь на четвёртый—шестой год жизни, а под пологом леса иногда только через 15—20 лет[3]. Диаметр ствола у взрослого дерева достигает 25 см. Корневая система мощная, но залегает обычно неглубоко. У взрослых растений от основания ствола отходят многочисленные придаточные корни, у некоторых экземпляров они густо покрывают ствол до высоты 1 м. Листья крупные, перистые, длиной до 6—7 м. В кроне взрослого растения их 20—40 штук, причём до 20—25 листьев ежегодно отмирает, заменяясь новыми. На черешках листьев имеются крупные буроватые шипы. Соцветия крупные (длиной до 70 см), расположены в пазухах листьев. Обычно мужские и женские соцветия образуются на одном растении, хотя изредка встречаются и двудомные растения. Иногда в одном соцветии можно обнаружить цветки обоих полов, чаще это бывает у молодых пальм[3]. Мужское соцветие содержит до 150 тысяч цветков и производит огромное количество пыльцы: до 1 млрд пыльцевых зёрен с одного соцветия. Ось женского соцветия значительно толще, чем у мужского. На нём развивается до 600—800 плодов, общая масса плодовой кисти 10—30 кг, иногда и больше. В год на одном растении образуется 3—6, иногда до 10 таких кистей. Плод масличной пальмы — простая костянка величиной со сливу (3—5 см длиной), массой в среднем 6-8 граммов. Окраска скорлупы обычно оранжевая, хотя встречаются растения с фиолетовыми и чёрными плодами. Всего было два проекта по секвенированию генома этого организма, результаты были предоставлены EMBL (сборка GCA_000442705.1)^1,2.

Немного информации о скэффолде NW_011550920:

• длина: 2683772 п.н.;
• число генов и CDS: 40;
• число некодирующих РНК (ncRNA): 1;
• файл с последовательностью: 1.fasta

Для этого соответствующая запись была найдена в БД Nucleotide и открыта в геномном браузере. Далее вручную был найден ген, для которого по данным базы данных предсказывается альтернативный сплайсинг (рис. 2). В качестве продуктов трансляции мРНК предсказаны 2 изоформы фумарилацетоацетат-гидролазы (ФАА гидролазы).

Рис. 2. Изображение гена, для
    транскрипта которого предсказан альтернативный сплайсинг

Ссылки на записи для вариантов мРНК и соответствующих изоформ на сайте NCBI:

1. мРНК: XP_010943415.1, изоформа X1: XM_010945113.1
2. мРНК: XM_010945154.1, изоформа X2: XP_010943456.1

На рис. 3 показан домен упомянутой изоформы (1).



Таким образом, в состав изоформы Х1 помимо ФАА-гидролазы и N-концевой ФАА-гидролазы входит еще и BAG-домен.

ФАА гидролаза— фермент, гидролизующий фумарилацетоацетат с образованием фумарата и ацетоацетата (в ходе катаболизма тирозина). Мутации, вызывающие дефект в ферменте, приводят к накоплению катаболитов тирозина. У людей, например, мутации в ФАА-гидролазе вызывают тирозинемию, приводящую к повреждению почек, печени, периферических нервов и т.д.
N-концевая ФАА-гидролаза — домен, имеющий неохарактеризованную функцию. Имеет конформацию бочонка, как у SH3-домена.
BAG-домен — домен-регулятор активности шаперона Hsp70, предотвращающего мисфолдинг белков и и их дальнейшую агрегацию, стимулируя рефолдинг денатурированных белков. Bag1, к примеру, образует с Hsp70 комплекс и ингибирует рефолдинг белков.

2. Предсказание генов и белок-кодирующих областей в выданном скэффолде

    AUGUSTUS parameter project identifier: arabidopsis
    Genome file: 1.fasta
    User set UTR prediction: true
    Report genes on: both strands
    Alternative transcripts: few
    Allowed gene structure: predict any number of (possibly partial) genes
    Ignore conflictes with other strand: false

  python pr12.py 1.gff3 augustus.gff results.out