Геномные браузеры

Задание 1. UCSC

Таблица 1.

Информация о гене Coiled-coil domain-containing protein 148

Характеристика Значение/Описание
Имя гена CCDC148
Идентификатор гена в Gencode ENSG00000153237
Хромосома 2
Плечо и полоса хромосомы q24.1
Хромосома 2
Число альтернативных транскриптов 3
Gencode ID первого транскрипта ENST00000409889.1
Координаты первого транскрипта hg38 chr2:158,338,593-158,456,702
Число экзонов первого транскрипта 7(все кодирующие)
Длина последовательности белка первого транскрипта 255
Gencode ID второго транскрипта ENST00000283233.10
Координаты второго транскрипта hg38 chr2:158,171,073-158,456,753
Число экзонов второго транскрипта 14(все кодирующие)
Длина последовательности белка второго транскрипта 591
Gencode ID третьего транскрипта ENST00000409187.5
Координаты третьего транскрипта hg38 chr2:158,171,544-158,380,960
Число экзонов третьего транскрипта 15(14 кодирующих)
Длина последовательности белка третьего транскрипта 600

Рисунок 1. Окрестность гена CCDC148 из Genome Browser с избранными треками.

Задание 2. Ensembl

Таблица 2.

Информация о выравнивании гена CCDC148 человека и шимпанзе

Name Sequence Length Aligned Length Gap Length Difference
homo_sapiens_1-288002 286881 288002 1121 0
pan_troglodytes_1-288002 285389 288002 2613 4026

При помощи Ensembl, опции в меню слева "Comparative Genomics", было построенно выравнивание гена CCDC148 человека и шимпанзе. При помощи команды infoalign была получена информация, представленная в таблице 2.
Процент различий составил 1,4. Немного выше среднего процента различий по всему геному 1,23%(Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome. Nature, 437, pages 69–87(2005) doi:10.1038/nature04072)