Геномные браузеры

UCSC

Для выбранного ранее белка bms1 из генома человека был проведен его поиск в UCSC браузере. По результатам мы можем сказать, что:

1. короткое имя гена - BMS1
2. полное имя гена - Homo sapiens BMS1 ribosome biogenesis factor (BMS1)
3. ген закодирован на прямой цепи и находится на 10 хромосоме
4. локус, занимаемый геном - chr10:q11.21
5. координаты гена в последовательности хромосомы: chr10:43,277,954-43,330,385
6. в гене закодировано 1 альтернативный продукт, длиной в 1282 аминокислоты
7. в нем 22 экзона

После этого была получена картинка оскрестности гена с треками:

• гены USCS и RefSeq (USCS Genes и RefSeq Genes)
• метилирование ДНК (ENC_DNA_Methylation)
• консервативность последовательности среди млекопитающих (Conservation)
• полиморфизмы (Common SNPs)

Ensembl

Сравним ген bms1 из человека и из шимпанзе. Для этого построим выравнивание в Ensembl и командой distmat оценим эволюционное расстояние между этими генами. В выходном файле видим значение 0,97 - это свидетельствует об очень близком расположении геномов шимпанзе и человека на филогенетическом дереве. Что не противоречит данным, которые известны нам об их родстве.
Воспользовавшись ссылкой в меню слева: Genetic Variation - Vatiation table, можно получить число полиморфизмов гена у людей. таких полиморфизмов известно 1610 штук. Это число довольно высоко относительно длины самого гена (7753bp) - что говорит о лабильности гена. Таким образом, следует отметить, что вариабельность гена внутри популяции людей несильно уступает различиям между вариантами генов шимпанзе и человека.

NCBI Map Viewer

Рассмотрим этот же фрагмент генома в NCBI Map Viewer и сравним качество и удобство информации.
Для начала хочется отметить пренеприятный факт: страницы на ээтом сайте грузятся очень долго - вероятно, это связано с перегруженностью сайта данными или посетителями. Интерфейс сайта лично мне не понравился - визуализация гена вертикальная, расположение ссылок кажется нелогичным, по крайней мере на первый взгляд. Однако на сайте предоставлена возможность самому выбирать элементы, которые хочешь видеть. Очень много информации можно скачивать, а не только смотреть ее онлайн. Нетрудно найти доказательства существования гена, информацию о нем, включая обогащенность GC-участками, направление, контиги, информацию о белковом продукте, вариабельность гена, клоны, и многое другое, включая цитогенетические показатели.