Болезней, связанных с данным ферментом, не существует.
Описание субъединичной структуры и посттрансляционных модификаций, характерныx характерной для фермента EC 1.1.1.22:

Хочу отметить, что ферменты с таким кодом могут иметь самый разный субъединичный состав, причем размер субъединиц также варьирует в широких пределах. Встречаются еще не описанные структуры. Информация о посттрансляционных модификациях отсутствует.
© Андреева Мария аka mashik, 2006