Геномные браузеры

UCSC
Был произведён поиск гена в геномном браузере UCSC. Для выполнения задания была выбрана энолаза-1. Энолаза -фермент, участвующий в последнем этапе гликолиза.
Полное имя гена: Homo sapiens enolase 1
Краткое имя гена: ENO1
Цепь: -
Хромосома: 1
Плечо и полоса: chr1 (p36.23)
Координаты: chr1:8,843,313-8,896,373
Число альтернативных продуктов: 6
Альтернативные продукты
1.(Gencode Transcript: ENST00000234590.10) Число экзонов:12
Длина последовательности:17,687
2. (Gencode Transcript: ENST00000646539.1) Число экзонов:12
Длина последовательности:18,251
3.(Gencode Transcript: ENST00000647408.1) Число экзонов: 12
Длина последовательности: 17,688

Ensemble
С помощью Ensembl было построено выравнивание гена ENO1 у человека и шимпанзе. С помощью команды distmat пакета EMBOSS было получена матрица:
 	    1	    2                                        
 	  0.00	  1.54		homo_sapiens_1-18299 1       
 		  0.00		pan_troglodytes_1-18299 2    

Общая длина выравнивания составляет 18299 п.н. Следовательно, при числе несовпадений 1.54 на 100 п.н, общее число несовпадений будет равно 281.8046 или 282, если округлить. Число относительно часто встречающихся полиморфизмов в гене ENO1 у человека составляет 1202(значение GLOBAL MAF > 0.001). Число полиморфизмов примерно в 4ю26 раз больше числа различий в генах ENO1 у человека и шимпанзе.
Выравнивание в формате fasta


©Кондратенко Наталья, 2017