Геномные браузеры

UCSC

Для белка, с которым уже ранее работали в практикуме 12 KAT6A_HUMAN с помощью браузера UCSC выяснили:
1. Полное имя гена: Homo sapiens K(lysine) acetyltransferase 6A, Короткое имя гена: KAT6A
2.Закодирован на - цепи
3. Находится на 8й хромосоме на р плече, участке р11.21
4. Координаты гена в последовательности хромосомы: 41786997-41909505
5. В гене закодировано альтернативных продуктов: 8, но кодируют белки тоолько 6 из них.
1й транскрипт: длина-9285, число экзонов 18(из них кодирующих 16), 2й траскрипт: длина-9241, экзонов -18(16), 3й траскрипт: длина 9153, экзонов - 17 (16), 4й транкрипт: длина 3592, экзонов 14(13), 5й транскрипт: длина 3279, экзонов 10, 6й транскрипт: длина 588, экзоны 3(1)
На рисунке 1 представлена окресность гена с треками генов USCS и RefSeq, метилирования ДНК, консервативности последовательности среди млекопитающих, полиморфизмов.

Рисунок 1.

Ensembl

Получили выравнивание участка генома человека и шимпанзе, затем с помощью программы distmat подсчитали число различий на 100 нуклеотидов. Результат работы программы представлен ниже и его можно посмотреть здесь Число 0,88 означает, что на каждый 100 нуклеотидов приходится чуть меньше одного отличия и можно считать, что эти два организма достаточно близки.

 
Distance Matrix
---------------

Uncorrected for Multiple Substitutions
Using base positions 123 in the codon
Gap weighting is 0.000000

	    1	    2
	  0.00	  0.88		homo_sapiens_1-122876 1
		  0.00		pan_troglodytes_1-122876 2

Подсчет полиморфизмов вел браузер Ensembl. Суммарное число полиморфизмов в гене 11983. Если учесть длину гена, то получается 122508/11983=10,23 нуклеотида - то есть в стреднем один полиморфизм приходится на 10 нуклеотидов. Различий же между человеком и шимпанзе меньше, что говорит о том, что различичя между генами конкретных людей могут быть сильнее, чем между человеком и шимпанзе.