Задание №1
Rus: Обыкновенная мармозетка/ игрунка
Eng: Сommon marmoset/ white-tufted marmoset/ white-tufted-ear marmoset
Lat: Callithrix jacchus
Я выбрала обыкновенную мармозетку в качестве объекта исследования во многом из-за личной симпатии к этим милым пушистым зверькам, но, помимо этого, у них обнаруживаются и вполне содержательные научные особенности.
1. Последовательность генома самки обыкновенной мармозетки была опубликована 20 июля 2014 года — она стала первой обезьяной Нового Света с секвенированным геномом.
2. В 2024 году было показано, что мармозетки кодируют в «phee»-криках идентичность адресата — аналог обращения по имени, ранее известный лишь у людей, дельфинов и африканских слонов.
3. На игрунках моделируют и изучают болезнь Паркинсона и Альцгеймера, так как у них с возрастом развиваются ключевые патологии этих состояний, поэтому они приобретают все большую популярность в нейробиологии.
Задание №2
По запросу Callithrix jacchus (white-tufted-eared marmoset) было найдено 17 сборок.
Уровень сборки
| Уровень сборки | Количество сборок данного уровня в выдаче NCBI |
|---|---|
| contig | 4 |
| scaffold | 3 |
| chromosome | 10 |
| complete | 0 |
Нужно было найти сборку, удовлетворяющую критериям задания, поэтому помимо поиска по таксономическому названию использовались фильтры поиска: Reference, Annotated, chromosome+. В результате была найдена сборка calJac240_pri (единственная в выдаче), она же и является референсной для выбранного организма.
| Характеристика | Значение |
|---|---|
| Идентификатор GenBank | GCA_049354715.1 |
| Идентификатор RefSeq | GCF_049354715.1 |
| Уровень сборки генома | Chromosome |
| Общий размер генома | 2.9 Gb |
| Число фрагментов генома в сборке | 24 |
| N50 для контигов | 137.1 Mb |
| L50 для контигов | 9 |
| N50 для скэффолдов | 141.9 Mb |
| L50 для скэффолдов | 9 |
N50 — длина такого контига, при которой сумма длин всех контигов этой длины и больше составляет 50% от общего размера сборки.
L50 — минимальное число самых длинных контигов, которые в сумме покрывают 50% сборки.
Выбор обусловлен прежде всего тем, что данная референсная сборка RefSeq хромосомного уровня была получена в результате полногеномного секвенирования, результаты которого были опубликованы в статье 6 августа 2026 в журнале Cell: «A complete genome for the common marmoset».
A complete genome for the common marmoset
Читать →Задание №4
Для этого задания мне захотелось взять Tau-белок (microtubule-associated tau-protein, MAPT).
Этот белок помогает поддерживать форму нейрона за счёт стабилизации микротрубочек цитоскелета и обеспечивает транспорт веществ. При патологии, вызывающей болезнь Альцгеймера, Tau слипается в нейрофибриллярные клубки и перестаёт работать, что приводит к гибели нервных клеток.
Для выполнения заданий с поиском записей в нуклеотидных базах данных было принято решение искать по официальному символу гена (MAPT), с целью исключения случайных совпадений со словами «tau» в названиях других, неродственных белков (растительных трансфераз, белков насекомых).
Количество записей нуклеотидных баз данных, посвящённых генам и мРНК белков с таким словом в названии, было найдено с помощью следующей команды в NCBI Advanced Search:
MAPT[Title]
| Характеристика выдачи | Число находок |
|---|---|
| Общее число записей | 24498 |
| GenBank | 17102 |
| RefSeq | 7395 |
| Геномная ДНК/РНК | 769 |
| мРНК | 7266 |
Для того чтобы выяснить, сколько записей описывают последовательности человека, был сформирован запрос в NCBI Advanced Search:
(MAPT[Title]) AND Homo sapiens[Organism]
| Характеристика выдачи | Число находок |
|---|---|
| Общее число записей | 560 |
| GenBank | 488 |
| RefSeq | 71 |
| Геномная ДНК/РНК | 457 |
| мРНК | 81 |
Визуально оценив выдачу, можно прийти к выводу, что все находки соответствуют искомому белку с заданной функцией, так как был осуществлён поиск по фиксированному уникальному названию гена MAPT (ключевые слова — «Alzheimer disease», «microtubule-associated tau protein»).
Для того чтобы найти аналогичное в базе данных ENA, использовались запросы:
tax_eq(9606) AND description="MAPT" AND mol_type="mRNA"
tax_eq(9606) AND description="MAPT" AND mol_type="genomic dna"
| Характеристика выдачи | Число находок |
|---|---|
| Геномная ДНК/РНК | 31 |
| мРНК | 14 |