Acetyl-CoA acyltransferase 1 - фермент (ген ACAA1 человека), участвующий в системе бета-окисления жирных кислот в пероксисомах. Дефицит фермента, а также мутации в гене ACAA1 приводят к серьезным заболеваниям, например, синдрому Зельвергера, при котором нарушается процесс импорта белка в пероксисомы[1]. Более подробную информацию об этом ферменте можно получить в базе данных Human Protein Atlas.
Экспрессия генов фермента происходит преимущественно в клетках печени. В клетке белок располагается в пероксисомах и катализирует расщепление 3-оксоацил-КоА в цикле метаболизма жиров.
В Human Protein Atlas приведены результаты экспериментов, подтверждающие расположение белка в пероксисомах (рис. 2). Для этого трансфераза была помечена флуоресцентными антителами (зеленый), микротрубочки помечены красным. Видно, что таргетный белок расположен в цитоплазме клетки, в пероксисомах.
Печень и почки богаты пероксисомами, поэтому в них происходит экспрессия гена ACAA1 (рис. 3). При этом сама Ацетил-КоА ацилтрансфераза обнаружена во всех органах человека (рис. 4). Экспрессия белка происходит в железистых клетках. Максимальна в гепатоцитах, нервных клетках и в клетках сердечной мышцы.
Для определения стадий бета-окисления, в которых принимает участие выбранный фермент, был произведен поиск в датабазе Reactome.ACAA1 был найден в схеме бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот (рис. 5). Пероксисомальный ACAA1 катализиурет реакцию 3-ketohexacosanoyl-CoA и CoASH с образованием tetracosanoyl-CoA и acetyl-CoA (рис. 6). Ацетил-КоА является одним из конечных продуктов в цикле бета-окисления жирных кислот.
С помощью Reactome можно посмотрет компьтерное предсказание того, как похожий процесс протекает в клетках других организмов. Например, реакция превращения 3-ketohexacosanoyl-CoA в acetyl-CoA в клетках дрожжей (Saccharomyces cerevisiae), предположительно, выглядит так же, как у человека, но перенос осуществляет не ACAA1, а его ортолог - 3-кетоацил-КоА тиолаза (ген POT1) (Рис. 7).
1) Wikipedia