Геномные браузеры
1. UCSC
Для работы был выбран ген человека P2RX1_HUMAN (AC в Swiss-Prot: P51575). В таблице 1 приведена некоторая информация, полученная о нем в геномном браузере UCSC.
Таблица 1.
| Короткое имя гена | P2RX1 |
| Полное имя гена | purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 1 |
| Цепь, на котором закодирован ген | прямая |
| Хромосома, плечо и пояс | chr17:p13.2 (p13 - плечо, 2 - пояс) |
| Координаты гена в последовательности хромосомы | 3,799,885-3,819,960 |
| Количество альтернативных продуктов, закодированных в гене | 1 |
| Число экзонов, кодирующих продукт | 12 |
| Длина аминокислотной последовательности продукта | 175 |
На рисунках 1-4 показаны окрестности гена из Genome Browse со следующими треками:
- гены USCS и RefSeq (USCS Genes и RefSeq Genes),
- метилирование ДНК (ENC_DNA_Methylation),
- консервативность последовательности среди млекопитающих (Conservation),
- полиморфизмы (Common SNPs).
1
2
3
4
Ensembl
Было построено выравнивание выбранного гена человека с гомологичным геном шимпанзе. Clustal-выравнивание можно увидеть в файле aligment1, в формате fasta - в aligment1.fasta. Оценка числа различий (distmat) получена с помощью команды с параметрами по умолчанию:
Выдача программы представлена в файле ali.distmat. Она представляет собой таблицу, где для пары последовательностей показано эволюционное "расстояние" - количество замен на 100 пар оснований. В данном случае это сходство описывается числом 1,87. Это показывает, что последовательности очень близки.
Число полиморфизмов, указанное в Ensemble, - 2893 (из них примерно половина различается в области интронов, остальные полиморфизмы возникают из-за различных молекулярных процессов).