Геномные браузеры

Задание 1. Поиск информации о гене белка в геномном браузере

UCSC

Для выполнения данного задания я выбрала белок плазмы крови человека - альбумин, он составляет около 55 % от всех белков, содержащихся в плазме крови. Дело в том, что площадь поверхности белка-альбумина очень велика, поэтому он хорошо подходит для выполнения функции переноса веществ, транспортируемых кровью. К веществам, связываемым сывороточным альбумином, относятся: жирные кислоты, некоторые лекарства и многие другие.

  • Короткое имя гена: ALB

  • Gencode ID гена: ENSG00000163631.17

  • Цепь, на которой закодирован ген: прямая

  • Хромосома: 4

  • Плечо и полоса: chr4:q13.3

  • Количество альтернативных продуктов(транскриптов): 7

  • Номер транскрипта Gencode ID транскрипта Координаты транскрипта в хромосоме (включая UTR) Число экзонов Длина последовательности белка
    1 ENST00000595820.6 chr4:73,404,255-73,421,410 12 (11-кодирующих) 396 aa
    2 ENST00000295897.9 chr4:73,404,287-73,421,482 15 (14-кодирующих) 609 aa
    3 ENST00000415165.6 chr4:73,404,287-73,421,256 11 (10-кодирующих) 417 aa

    Изображение из геномного браузера, включающее:

  • Транскрипты GENCODE и RefSeq
  • Консервативность последовательности среди позвоночных
  • Частые полиморфизмы (Common SNPs) последней версии (151).
  • Картиночка

    Задание 2. Работа с базой данных Ensembl.

    В данном браузере я нашла ген человека ALB и выровняла его с гомологичным геном шимпанзе.

    Ссылка на выравнивание.

    Для подсчёта различий я использовала команду infoalign Human_Chimpanzee_lastz.fa -only -diffcount -alignlength -heading infoalign.fasta

    Длина выравнивания: 24417; Общее число различающихся позиций в выравнивании: 273;

    Оценим процент различий на 100 нуклеотидов: 273*100/24,417 = 1,12%

    Данный результат не противоречит общепринятому мнению о том, что геном человека и шимпанзе отличается на 1-2%.