Геномные браузеры

1. UCSC

Найдем белок TM50B_HUMAN и некоторую информацию о нем:

короткое и полное имя гена: TMEM50B и Homo sapiens transmembrane protein 50B
на какой цепи он закодирован: -
в какой хромосоме находится: 21
к каким плечу и полосе принадлежит участок: chr21:q22.11
координаты гена в последовательности хромосомы: 34,804,793-34,852,316
сколько альтернативных продуктов закодировано в гене: 1
для каждого продукта число экзонов и длину аминокислотной последовательности:

продукт число экзонов длина аминокислотной последовательности

transmembrane protein 50B 8 158

Картинка окрестности гена из Genome Browser c треками:

гены USCS и RefSeq
метилирование ДНК (ENC_DNA_Methylation)
консервативность последовательности среди млекопитающих (Conservation)
полиморфизмы (Common SNPs)

2. Ensembl

Построим выравнивание выбранного гена TMEM50B человека с гомологичным геном шимпанзе и определим число различий.

Для этого на сайте Ensembl найдем ген (в человеке). В меню слева выберем Comparative Genomics - Genomic alignments. И в выпадающем списке выберем выравнивание с шимпанзе (chimpanzee). Сохраним полученное выравнивание с помощью export data - слева (в формате CLUSTAL удобный вид для прочтения). Полученный файл tm50_h-c.txt.

Число различий определяем с помощью команды distmat пакета EMBOSS (определяем в файле формата fasta для опять же удобства): distmat tm50_h-c.fasta

Итого 1.25 (среднее на 100) отличий.

Сравним его с числом часто встречающихся полиморфизмов (различий в геномах разных людей) в этом же гене: ((34,852,316-34,804,793) * 1.25)/100=594 => это число вообще-то говоря не имеет никакого отношения к количеству часто встречающихся полиморфизмов с человеком и сравнение не очень то корректно:

продукт	число экзонов	длина аминокислотной последовательности
transmembrane protein 50B	8	158