Учебный сайт Сергея Пушкарева

Навигация по сайту:

Геномные браузеры

UCSC

  • Короткое и полное имя гена: PARP1, Homo sapiens poly (ADP-ribose) polymerase 1.
  • Цепь: (-).
  • Хромосома: сhr.1.
  • Плечо и полоса: chr.1 q42.12.
  • Координаты: chr.1:226,360,691-226,408,073
  • Число альтернативных продуктов: 4
  • Число экзонов и длина последовательности для первых трех продуктов:
    1. 23 экзона, 1014aa
    2. 4 экзона, 108aa
    3. 3 экзона, 108aa
Окрестность гена PARP1, ген выделен рамочкой.

Ensembl

Анализировалась последовательность гена транскрипционного фактора ATF4 человека.

Выравнивание в формате fasta.

Distmat выдает частоту замен одной буквы между последовательностями на 100 букв. В нашем случае она равна 0.94. Переводя это в количество замен для выравнивания длины 3002, получим в среднем 28 замен. Формулировка "часто встречающиеся полиморфизмы" была воспринята как полиморфизмы с Global MAF больше или равным 0.001 (полиморфизмы с неизвестной частотой непонятно как анализоровать и они не учитывались). Таких из всех полиморфизмов(2801 штук) оказалось 100. Из них 93 SNP. Для простоты будем анализировать только SNP. Самый частый SNP (rs4894) имеет частоту 0.274. Самый редкий (таких несколько) соответственно 0.001. Таким образом число частых однонуклеотидных замен между двумя людьми находится в пределах от 0.093 до 25.48, что меньше, чем наблюдаемое число замен в выравнивании человека и шимпанзе. Получается, что по этой последовательности люди эволюционно ближе друг к другу, чем к представителю другого вида.

© Пушкарев Сергей, 2018