Геномные браузеры
UCSC
Что было сделано:
- Был найден ген EGFLAM человеческого белка пикачурина
- Из аннотации GENCODE была найдена информация об имени гена, его идентификатор, направлении цепи, нахождении в хромосоме, количестве альтернативных транскриптов (продуктов)
- Из той же аннотации GENCODE для каждого транскрипта были найдены координаты в хромосоме, общее число экзонов, длина последовательности белка
Ген EGFLAM кодирует белок пикачурин, открытый в 2008 году. Это белок в сетчатке глаза, названный в честь покемона Пикачу. Пикачурин участвует в формировании синапсов рецепторного аппарата глаза.
Результат работы с UCSC:
| Имя гена (короткое) | EGFLAM |
|---|---|
| Идентификатор гена в Gencode | ENSG00000164318.18 |
| Цепь | + |
| Хромосома | 5 |
| Плечо и полоса | 5p13.2-p13.1 |
| Альтернативные продукты (транскрипты) в гене | 11 |
транскрипт 1 |
|
Идентификатор |
ENST00000354891.7 |
| Координаты в хромосоме | chr5:38,258,409-38,464,549 |
| Число экзонов | 23 |
| Длина последовательности белка | 1017 а.о. |
транскрипт 2 |
|
Идентификатор |
ENST00000322350.10 |
| Координаты в хромосоме | chr5:38,258,559-38,465,480 |
| Число экзонов | 22 |
| Длина последовательности белка | 1009 а.о. |
транскрипт 3 |
|
Идентификатор |
ENST00000336740.10 |
| Координаты в хромосоме | chr5:38,403,541-38,464,388 |
| Число экзонов | 17 |
| Длина последовательности белка | 755 а.о. |
Далее была получена карта окрестности гена из Genome Browser с треками:
- транскрипты GENCODE и RefSeq,
- консервативность последовательности среди позвоночных (Conservation),
- частые полиморфизмы (Common SNPs) последней версии (151).
Ensembl
В Ensembl было построено выравнивание выбранного гена человека с гомологичным геном шимпанзе.
Процент различий на 100 нуклеотидов - 1.25.
Была использована команда infoalign пакета EMBOSS (опции -alignlength и -diffcount), результат работы которой
представлен в таблице ниже. Процент различий считался по формуле [diffcount]:[alignlength]x100%.
| Имя последовательности (name) | Длина выравнивания (alignlength) | Количество различий (diffcount) |
|---|---|---|
| homo_sapiens_1-208835 | 208835 | 0 |
| pan_troglodytes_1-208835 | 208835 | 2615 |
Файл с выравниванием можно посмотреть здесь
Полногеномная оценка различий между шимпанзе и человеком составляет 1-2%. Вот источник
