Геномные браузеры

UCSC

Исследуемый ген: SUZ12_HUMAN

короткое имя гена: SUZ12_HUMAN
полное имя гена: Homo sapiens SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
цепь ДНК: F (прямая)
хромосома: 17
плечо и полоса хромосомы: chr17:q11.2
координаты гена: chr17:30,264,044-30,328,057
количество альтернативных продуктов: 24

Характиристики альтернативных мРНК:

мРНК	Число экзонов	Длина белка
AK290014, BC015704	16	740
D63881	16	>804
BC018583	15	n/a
AB385289	16	>739
AK024514	1	n/a
AK074333	11	n/a
HI966657 и еще 16 вариантов	1	n/a

Визуализация информации о гене

Геномный браузер USCS позволяет получить визуализацию информации о гене и его регионе.
Примеры:

Рис 1. Изображение гена из USCS и RefSeq (USCS Genes и RefSeq Genes)

Рис 2. Изображение метилирования ДНК (ENC_DNA_Methylation)

Рис 3. Консервативность последовательности среди млекопитающих (Conservation)

Рис 4. Полиморфизмы (Common SNPs)

Как следует из последней картинки, полиморфизмы присутствуют на всем протяжении гена.

Ensembl

При помощи геномного браузера Ensembl, было получено выравнивание региона гена SUZ12_HUMAN человека с гомологичным геном шимпанзе.
Comparative Genomics - Genomic alignments

Выравнивание

При помощи программы distmat пакета EMBOSS было определено количество различий между человеком и шимпанзе. Данная программа определяет эволюционное расстояние между двумя последовательностями.
Результат: программа построила матрицу различий между двумя последовательностями:

    1	    2
  0.00	  1.08		homo_sapiens/1-64228 1
	  0.00		pan_troglodytes/1-64228 2

Как следует из матрицы, - расстояние между последовательностью человека и шимпанзе - 1,08. То есть, примерно каждый сотый нуклеотид этих последовательностей отличается.

Также, для гена SUZ12_HUMAN в Ensembl было определено количество разнообразных полиморфизмов: 4162.
Genetic Variation - Vatiation table

Если учесть, что длина гена составляет 30264037-30328064=31172 нуклеотида, то в среднем, число отличий между шимпанзе и человеком составляет: (31172*1,08)/100=336,7.
Это на порядок меньше, чем число полиморфизмов у человека, однако, строго говоря, эти значения сравнивать не корректно, поскольку второе из них зависит от количества сиквенсов данного гена человека.