1. Сбор информации о ферменте

Мой фермент — OCTC_HUMAN, его EC-код 2.3.1.137: класс 2 — трансферазы (переносят функциональные группы и остатки от одной молекулы к другой); подкласс 2.3 — ацилтрансферазы (переносят ацильную группу); подподкласс 2.3.1 — переносящие группу, отличную от аминоацильной (пример заполнения категории по остаточному принципу).

Сам фермент 2.3.1.137 называется пероксисомная карнитин-О-октаноилтрансфераза; он переносит октаноильную группу (частный случай ацильной с восемью атомами углерода), соединенную с коферментом А, на молекулу L-карнитина (витамина B₁₁). Кофермент А при этом отсоединяется.

Схема реакции выглядит так:
октаноил-КоА + L-карнитин ⇌ КоА + L-октаноилкартинин

2. Ферменты человека с близкими функциями

Всего, по результатам SRS, в SwissProt описано столько сходных человеческих ферментов:

• 1600 трансфераз ([swissprot-ECNumber:2.*] & [swissprot-Species:human]);
• 177 ацилтрансфераз (2.3.*);
• 153 (не-аминоацил)-ацилтрансфераз (2.3.1.*);
• 1 пероксисомальная карнитин-О-октаноилтрансфераза (2.3.1.137).

3. Проверка сохранения функции фермента у белков со сходными последовательностями

Запрос в SRS по SwissProt ([swissprot-Species:mouse] & [swissprot-ECNumber:2.*]) выдал 1383 результата; они были сохранены в файлы seq.fasta и ec.txt. Из них у 177 совпадает также подкласс (2.3.*); у 157 подподкласс; наконец, порядковый номер только у прямого гомолога OCTC_MOUSE.

Приведем названия белков к более удобному виду, затем выполним blastp:

sed -e "s/sp|.*|//" -e "s/ .*//" < seq.fasta > seq_proc.fasta
makeblastdb -title "Mouse Transferases" -out mouse < seq_proc.fasta
blastp -db mouse -evalue 1 -outfmt '7 sseqid evalue pident length mismatch' < OCTC_HUMAN.fasta | sed -e 's/\t/<td>/g' -e 's/^/<tr><td>/'

Результат:

Белок	E-value	% идентичности	Длина выравнивания	Несовпадений
OCTC_MOUSE	0.0	85.62	612	88
CACP_MOUSE	8e-84	33.01	615	366
CLAT_MOUSE	9e-71	29.65	607	397
CPT1A_MOUSE	1e-67	30.27	631	379
CPT2_MOUSE	2e-66	30.38	599	357
CPT1B_MOUSE	2e-62	28.53	624	411
CPT1C_MOUSE	2e-55	28.71	627	387
ECE2_MOUSE	0.026	27.94	136	79

Из этого ряда сильно выбивается ECE2_MOUSE, так что его из рассмотрения исключаем. Остается семь ферментов — весьма очевидных гомологов (точнее, паралогов). Припишем каждому из них класс, делая результат наглядным:

Белок	E-value	Класс EC
OCTC_MOUSE	0.0	2.3.1.137 (карнитин-О-октаноилтрансфераза)
CACP_MOUSE	8e-84	2.3.1.7 (карнитин-О-ацетилтрансфераза)
CLAT_MOUSE	9e-71	2.3.1.6 (холин-О-ацетилтрансфераза)
CPT1A_MOUSE	1e-67	2.3.1.21 (карнитин-О-пальмитоинтрансфераза)
CPT2_MOUSE	2e-66	2.3.1.21
CPT1B_MOUSE	2e-62	2.3.1.21
CPT1C_MOUSE	2e-55	2.3.1.21

Не то чтобы отсюда можно было сделать хоть какие-то далеко идущие выводы, но результат ожидаемый. Если повысить e-value до десяти, то появляется еще три совпадения, но они явно случайны и столь же плохи, как и ECE2, так что рассматривать их не следует.