1. UCSC

Для работы я выбрала белок FGF4, относящийся к семеству факторов роста фибробластов (FGF). FGF играют важную роль в онтогенезе, принимая участие в развитии эмбриона, росте клеток, восстановлении тканей и морфогенезе, FGF4 также ассоциирован с развитием раковых опухолей. Было обнаружено, что наличие лишней копии одноименного гена у корги и некоторых других пород собак привело к развитию хондродисплазии и укорочению лап.

Ниже предствалена информация о гене FGF4, найденная на сайте геномного браузера UCSC:

Полное название: Fibroblast growth factor 4

Короткое название: FGF4

Цепь: обратная

Положение: chr11:q13.3

Координаты в последовательности: 69,771,015 - 69,775,403

Альтернативных продуктов нет: 3 экзона, 206 аминокислот

Рисунок 1. Окрестность гена FGF4

2. Ensembl

С помощью команды distmat из пакета EMBOSS было подсчитано число различий в выравнивании человеческого гена FGF4 с гомологичным геном шимпанзе.

Distance Matrix
---------------

Uncorrected for Multiple Substitutions
Using base positions 123 in the codon
Gap weighting is 0.000000

            1       2
          0.00    0.89          homo_sapiens_1-4389 1
                  0.00          pan_troglodytes_1-4389 2
				

Так, на 100 нуклеотидов приходится 0.89 различий, то есть количество различий при длине выравнивания в 4389 равно ~39. Согласно Variant table, на рассматриваемый ген приходится 677 полиморфизмов. Это может означать, что ген довольно консервативен в рамках двух видов - шимпанзе и человека, однако при рассмотрении большего количества видов уровень консервативности может варьироваться.