Геномные браузеры.

1. EnsEMBL.

Сначала поищем информацию о гене человека HLA-B из записи BA000025.embl, например, информацию о первом экзоне, то есть участок с координатами 586995-587067 в геноме человека сервисом BLAST/BLAT. Поиск дал один результат. Ниже представлены три вкладки:

Alignment Location vs. Karyotype: расположение исходного фрагмента в меньшем плече шестой хросомы.
Alignment Locations vs. Query: информация о полученном выравнивании.
Alignment Summary: раздел с таблицей находок, где представлена ссылка с выравниванием [A](Alignment), а так же параметры выравнивания(длина, e-value, идентичность, вес выравнивания, направление цепей).Так же естьвоможность настроить, какие строки с параметрами нужно отобразить. Другие ссылки представленные в этом разделе: [G](Genome Sequence) - инструменты для работы с находкой. Последняя ссылка C(Contig view), пройдем по ней. Откроется страница Region in detail.
    На данной странице сверху представлена 6 хромосома, в которой отмечено место локализации искомого участка. Если нажать левой кнопкой мыши на изображение, то появятся возможность учеличить изображение либо центрироваться его на определенном участке, есть возможность перейти к подробной информации о каждом найденном участке. В верхнем левом углу есть кнопка для экспорта изображения в нужном нам формате и увеличение/уменьшением.

    Ниже расположено изображение, презентирующие ближайшие соседние гены, которые можно поделить на группы ( обозначение в Gene Legend): процессирцющие, гены РНК, псевдогены. Возможность увеличения/уменьшения, центрирования тоже присутствует.Если нажать ЛКМ на название гена, то появиться допольнительная информация о самом гене. В левом верхнем углу изображения присутствуют две кнопки: настройка визуализации и экспорт изображения ( такие же возможности, что и в предыдущем)

    Самое нижнее изображение представляет увеличенный участок с 1 контигом. Назначение картинки - продемонстрировать все транскрипты моей находки, а также выравнивающиеся с ними кДНК баз данных NCBI RefSeq и ENA. К вышеперечисленому здесь добавляется информация о соответствии участков со сходными записями Uniprot, добавлена кривая % содержания GC в контиге (%GC измеряется для % оценки всех геномов).Все возможности экспорта и настроики изображения тоже присутствуют.
    Слева есть путеводитель по результатам, откуда можно узнать о данных сравнительной геномики, вариации генов и посмотреть на другие геномные браузеры.

Чтобы найти ген по названию, то нужно пройти по ссылке и заполнить форму, в которой можно выбрать виды, по каким производится поиск, и название гена HLA-B. Я провела два поиска:

по геному человека:всего находок 666, из которых : 61 ген,4 соматических мутации и 558 транскрипта.
по всем видам: найдено всего 1141, из которых: 118 генов, 4 соматтических мутации в геноме человека, 627 транскрипта в 15 видах.

Другие геномные браузеры в сравнении с EnsEMBL.

Произведем поиск гена HLA-B по различным геномный браузерам и отразим различие между ними и EnsEMBL.

UCSC.
Пройдя по ссылке на другие геномные браузеры в левой панели EnsEMBL, я попала на главную страницу, а не на страницу результата (что, по моему мнению, не является преимуществом). Тогда мне пришлось проводить поиск по названию гена HLA-B, были выданы результаты, разденные на разные группы: UCSC Genes, RefSeq Genes, Non-Human RefSeq Genes, Basic Gene Annotation Set from ENCODE/GENCODE Version 7, Comprehensive Gene Annotation Set from ENCODE/GENCODE Version 7, Basic Gene Annotation Set from ENCODE/GENCODE Version 10, Comprehensive Gene Annotation Set from ENCODE/GENCODE Version 12,Human Aligned mRNA Search Results, Human Unaligned mRNA Search Results, Vega Protein-Coding Annotations. Во многих названиях результатов отражено расположение гена( 6 хромосома человека). Я выбрала находку. По сравнению с EnsEMBL визуализация сложна для восприятия, требуется Help, которого, к сожалению, нет.
NCBI:
Когда я прошла по ссылке из левой панели EnsEMBL, то сразу попала не результат поиска (дает преимущество по отношению к UCSC). Однако визуаллизация данных все еще уступает EnsEMBL по легкости понимания. Здесь так же отражено, что данный ген находится в 6 хромосоме, есть возможность увеличения/уменьшения и дополнительной информации о генах, находящийся рядом.
Однако преимущество NCBI перед EnsEMBL в том, что если выполнить поиск по названию гена, выдается наболее полная информация о нем ( вплоть до литературы, содержащей информцию о данном гене).
Vega:
Так же как и в NCBI ссылка на Vega переводит на результат поиска. Однако сразу не понимаешь, чем это браузер отличается от EnsEMBL, так как интерфейсы визуально совершенно одинковы. При более подробном изучении понимаешь, что EnsEMBL выдает более обширную информацию, также не хватает наскольких возможностей в левой панели, таких как : Scrollable region (BETA), Genetic Variation, Synteny. В качестве альтернатиных браузеров присутсвует только EnsEMBL.