Геномные браузеры

1. EnsEMBL

Первое, что сразу бросилось в глаза и запомнилось как приятное и полезное - это выделение трех организмов: человека, мыши и zebrafish (данио-рерио или брахиданио-рерио) - так как они одни из самых употребляемых.
Переходим на страницу для человека. На ней содержится описание данных в этой версии сборки. Поищем заданный ген HLA-G сначала по названию. Получаем на страничке результатов таблицу с ссылками:

При переходе по ссылке "Gene Human" нам выдается список находок, удовлетворяющих запросу 'HLA-G' у человека. Насколько я понял, в моем случае, все 7 находок удовлетворяли одному и тому же гену, но для него записи отличались. В каждой записи было свое расположение гена.

Также мы получаем изображение хромосомы с выделенным регионом и изображение региона, на котором желтым цветом выделена искомая последовательность HLA-G. Если нажать на наш ген или любой другой, то появляется табличка с краткими данными о нем:

Помимо того, на этом же изображении выделено разными цветами: гены, кодирующие белки- красным или желтым; псевдогены- серые; некодирующие гены- голубые; РНК-кодирующие гены- светло-фиолетовые. Кроме того оттенками синего выше размечены континги. Еще выше есть масштаб изображения - полоска с указанием - 1 Mb. Картинка ниже представляет данные о транскриптах с гена HLA-G. Также открывается вкладка с данными по этим транскриптам. В таблице приводятся имя транскрипта, его ID, длина, ID белка, длина белка, тип этого транскрипта и CCDS. CCDS - это кодирующая последовательность в наборе конценсусов кодирующей последовательности проаннотированная Ensembl, Vega, UCSC и NCBI. Это я вынес из глоссария EnsEMBL, расположенного в разделе "Help & Documentation". Причем в этой таблице можно добавлять и убирать отображаемые колонки. Если нажать на ссылки в ID белка, то появляется информация о белке:

Такая же возможность есть и для транскрипта. Причем опять открывается отдельная вкладка в EnsEMBL, что очень удобно - позволяет всегда вернуться назад, не потеряв результата.

Меню слева предоставляет много возможностей. Например, для транскрипта HLA-G-002 при нажатии на кнопку Supporting evidence (48) открывается изображение:

Как я понял из объяснения, открывающегося при нажатии на кнопку "help" перед изображением: Ensembl/Havana транскрипты являются результатом выравнивания белка и сDNA (снова из глоссария: это ДНК, полученная обратной транскрипцией с мРНК, т.е это ДНК версия мРНК) последовательностей генома. И это изображение нам представляет как раз те самые сDNA и EST (Expressed Sequence Tags) и белки. Экзоны представлены красными прямоугольниками вверху. Данные Ensembl находятся в верхней половине, внизу на более темном фоне расположены данные Havana.

Спускаемся ниже по меню: Exons (8). Появляется таблица с последовательностями экзонов и интронов и фланкирующих последовательностей для одного транскрипта - HLA-G-002. Причем последовательность написана в направлении 5' к 3' вне зависимости от того, на какой цепи находится ген. Очень удобно, что эту таблицу можно скачать. Экзоны на выравнивании выделены заглавными буквами: нетранслируемая область - фиолетовым цветом, кодирующая последовательность - черным. Интроны строчными голубыми буквами, фланкирующие последовательности строчными зелеными.

При нажатии в меню на кнопку "General identifiers" (290) появляются внешние ссылки на другие банки данных (напр. UniProtKB/Swiss-Prot)для каждого белка приводится ID и выравнивание белка с транскриптом. Также просто на наши транскрипты в других банках.

Далее полазив по этому меню, можно найти информацию о белках, их доменах, описаниях в Pfam.

Вернемся к самой первой табличке с результатами. При переходе по ссылке Somatic mutation открываются записи с мутациями, ссылающимися на этот ген. Следующая графа Transcript вновь возвращает нас к всем транскриптам этого гена.

При поиске по последовательности через BLAST/BLAT открывается изображение положения гена на кариотипе:

А также расположение выравниваний относительно поданной на вход последовательности и таблица с соответствующими выравниванию ссылками: на выравнивания, участки генома, на описания структуры участка. Также можно изменять колонки таблицы. Пройдем по гиперссылке "Contig view", обозначенной маленькой буквой "C", и снова выходим на страницу, на которую попадали по первой ссылке из таблицы.

2. Другие геномные браузеры

Vega

В этом браузере геномы только человека, гориллы, мыши, кабана, собаки, кенгуру Валлаби, рыбы Danio rerio. В остальном же он несильно отличается от EnsEMBL, разве только содержит результаты ручного аннотирования HAVANA. При этом в отличие от EnsEMBL здесь меньше возможностей в левом меню.

NCBI

В нем также показывается где искомый ген располагается в хромосоме, в каком регионе. При этом со страницы результата поиска есть ссылки на само описание гена, на соответствующие ему континги, на запись белка, на выравнивание матричной РНК и искомой последовательности, на найденные экзоны, ссылку на выравнивания с гомологичными генами, на STS, CCDS. В целом можно найти все то, что было и в "Ансамбле", но с большими затратами сил, к тому же нет такой порой необходимой кнопочки HELP.

UCSC

Более скромное оформление, зато очень легко можно увеличивать до нужного размера нужную область. Сразу представлены изображения выравниваний гена с геном других организмов.

SMRT

Стоит отметить простой и удобный интерфейс, предоставляющий широкий спектр навигации и исследования результатов экспериментов. SMRT View также включает в себя поддержку виртуализации. Это первое приложение для визуализации данных, которое может визуализировать кинетику и структуру информации, это уникальная для SMRT технология.

TIGR (JCVI)

Тут стратегия - от инструмента, а не от генома.

COG

Не отметил ничего необычного ни в интерфейсе, ни в работе.