Выравнивания

Цель данного практикума - изучения влияния различных точечных мутаций на последовательность белка. Для ее получения были использованные данные из прошлого семестра. Кодирующая последовательность была вырезана и транслирована с помощью пакета EMBOSS. Все мутации вносились вручную, затем транслировались с помощью transeq; выравнивание производилось командой needle. К предложенным в задании мутациям я добавила две собственные.

Результаты работы занесены в таблицу, а все промежуточные файлы лежат в папке term2/block3/pr10. Из тринадцати мутаций две оказались синонимичными, семь - миссенс, четыре - нонсенс (из которых две - с полным изменением последовательности белка).

Точечные мутации, связанные с заменой одного нуклеотида, чаще всего приводят к синонимическим или миссенс-мутациям, но почти никогда - к нонсенс. Вставка или делеция кратного трем числа нуклеотидов обычно приводит к миссенс-мутациям, выпадению или вставке аминокислот - такие мутации могут не проявиться совсем, а могут привести к различным последствиям: от безобидной замены на похожую по свойствам аминокислоту до изменения конформации активного центра или даже появления стоп-кодона. При вставке или делеции не кратного трем числа нуклеотидов рамка считывания сдвигается, и в результате белок полностью теряет функциональность. Обычно при таких мутациях возникает сразу несколько стоп-кодонов, прерывающих транскрипцию мутировавшего гена.