Автор старался, но не может гарантировать отсутствие биологических ошибок.
Программой fastqc проверялось качество исходных парноконцевых ДНК чтений.
Этой же программой проверялось качество триммированных чтений.
Результат работы
VEP в текстовом формате.
Результаты с IMPACT HIGH.