Практикум 10. Геномные браузеры

Задание 1. UCSC

Для выполнения данного задания был выбран белок Homo sapiens kallikrein-related peptidase 7. Информация о гене была взята из сборки генома человека GRCh38/hg38 из браузера UCSC.

• Полное имя: Homo sapiens kallikrein-related peptidase 7
• Короткое имя: KLK7
• Цепь: обратная
• Хромосома: 19
• Плечо и полоса: chr19:q13.41
• 3 варианта сплайсинга, кодирующих белок:
  1. 6 экзонов (5 кодирующих), 253 а.к.
  2. 6 экзонов (5 кодирующих), 253 а.к.
  3. 5 экзонов (4 кодирующих), 181 а.к.

Изображение из геномного браузера. Нажать на изображение, чтобы открыть в новой вкладке.

Задание 2. Ensembl

Для выполнения данного задания был найден ген человека KLK7 в геномном браузере Ensembl. Ген был выровнен с гомологичным геном шимпанзе. Файл с выравниванием: klk7_human_chimp.fasta. Затем был получен файл polymorph.csv, в котором содержится информация о 10091 полиморфизме KLK7 у человека.

С помощью программы distmat была получена "дистанция" между генами. Она составила 22,33. Длина выравнивания - 7662 п.н., следовательно, число различий: (7662 / 100) * 22,33 = 1711. Это почти в 6 раз меньше, чем число полиморфизмов у человека.