Геномные браузеры
UCSC
Введём на сайте запрос по имени гена ODC1. На полученной странице можно найти информацию, представленную в таблицах 1 и 2.
Таблица 1.
| короткое имя гена | ODC1 |
| полное имя гена | Homo sapiens ornithine decarboxylase 1 (ODC1), mRNA |
| хромосома | 2 |
| плечо и полоса хромосомы | chr2:p25.1 |
| координаты в хромосоме | 10,580,508-10,588,453 |
| число альтернативных продуктов |
4 |
Таблица 2.
| Продукт | Число экзонов | Длина аминокислотной последовательности |
| Human Gene ODC1 (uc010exg.1) | 10 | белок - 461 аа |
| Human Gene ODC1 (uc002rao.1) | 10 | белок - 461 аа |
| Human Gene ODC1 (uc010yjd.1) | 8 | белок - 331 аа |
| Human Gene ODC1 (uc010exh.1) | 2 | мРНК - 127 нуклеотидов |
На изображении ниже приведена окрестность гена со следующими треками:
- гены USCS и RefSeq (USCS Genes и RefSeq Genes)
- метилирование ДНК (ENC_DNA_Methylation)
- консервативность последовательности среди млекопитающих (Conservation)
- полиморфизмы (Common SNPs)
Ensembl
Построим выравнивание выбранного гена человека с гомологичным геном шимпанзе и определим число различий.
Найдём ген ODC1 и выберем выравнивание с шимпанзе. Получили файл с выравниванием (по ссылке), котрый подадим на вход программе distmat, которая считает эвлюционно расстояние между парой последовательностей. на выходе получили следующий файл. Видим, что расстояние составило 0,9, маленькое число, так как человек и шимпанзе очень близкие виды и последовательности выровнены очень хорошо.
Перейдя в раздел "Variation table" узнаем число полиморфизмов в гене. Оно составляет 1855, достаточно большое для гена длиной 461 нуклеотид. Типы вариаций есть разные, список вариаций для гена ODC1 приведён ниже.
Если щёлкнуть правой кнопкой мыши на треке SNPs в браузере UCSC, можно увидеть их число - 138. То есть одиночные полиморфизмы составляют всего 7,5% от всех полиморфизмов.