UCSC
При помощи сервиса UCSC получены различные данные о белке человека GUSP1_HUMAN, имеющего название гена (являющегося псевдогеном) GUSBP1. Данные представлены в Таблице 1. Устройство гена представлено на Рисунке 1.
| короткое имя гена (точнее псевдогена) | GUSBP1 |
| полное имя гена (точнее псевдогена) | Homo sapiens glucuronidase, beta pseudogene 1 (GUSBP1) |
| на какой цепи закодирован | + |
| в какой хромосоме находится | в 5-ой |
| к каким плечу и полосе принадлежит участок | chr5 (p14.3) |
| координаты гена(в среднем, т.к. различные варианты транскрипции имеют немного разные координаты) в последовательности хромосомы | chr5:21,459,589-21,497,305 |
| сколько альтернативных продуктов закодировано в гене | 3 альтернативных транскрипта (предсказаны ещё 2, но они, в их текущем виде, даже теоретически не могут порождать белки) |
| вариант сплайсинга 1, координаты | chr5:21,459,589-21,589,481 129,893 bp |
| вариант сплайсинга 1, число экзонов | 5 |
| вариант сплайсинга 1, длина продукта | 103 aa |
| вариант сплайсинга 2, координаты | chr5:21,459,589-21,471,090 11,502 bp |
| вариант сплайсинга 2, число экзонов | 4 |
| вариант сплайсинга 2, длина продукта | 120 aa |
| вариант сплайсинга 3, координаты | chr5:21,459,589-21,497,305 37,717 bp |
| вариант сплайсинга 3, число экзонов | 6 |
| вариант сплайсинга 3, длина продукта | 182 aa |
Таблица 1. Устройство гена (псевдогена) GUSBP1.
Рис. 1 Графическое изображение окрестности гена (псевдогена) GUSBP1,на ней представлены:
гены USCS и RefSeq (USCS Genes и RefSeq Genes)
метилирование ДНК (ENC_DNA_Methylation)
консервативность последовательности среди млекопитающих (Conservation)
полиморфизмы (Common SNPs).
Ensembl
При помощи сервиса Ensembl было проведено выравнивание гена человека GUSBP1 и гомогоичным геном шимпанзе. Результат выравнивания сохранен в fasta-формате/
Сравнение данных генов представлено в Таблице 2.
| число различий, выраженное в количестве замен на 100 пар оснований (мера эволюционного расстояния) | 1.54 |
| суммарное число различных полиморфизмов в гене, по данным сервиса Enseblse | 10175 |
Таблица 2. Данные гена (псевдогена) GUSBP1 и его выравнивания.
По результатам данных из Таблицы 2 можно сделать вывод о том что этот ген не так далек от гомологичного гена у шимпанзе (судя по эволюционному растоянию), однако при этом обладает довольно большим к-вом полиморфизмов,что не удивительно для псевдогенов, которые потеряли свою основную функцию, но сохраняются в геноме.
NCBI Map Viewer
Участок генома человека, в котором содержитя ген GUSBP1 был просмотрен с помощью геномного браузера NCBI Map Viewer. Вид этого участка представлен на Рисунке 2.
Рис. 2 Представление участка человеческого генома с геном GUSBP1 в геномном браузере NCBI Map Viewer.
Этот геномный браузер имеет вертикальное представление генома, показ суммарной информации о текущем просматриваемом участке.
Но самое главное- прямая интеграция со всеми остальными сервисами NCBI, выражающаяся в простой для пользователья возможности воспользоваться в графическом интерфейсте различными группами программ ncbi, такими как: семейство программ BLAST, данные по таксономии из семейства программ\сервисов Taxonomy, а так же множества жругих. Это гарантирует отсутствие ошибок в (или самой) конвертации между форматами данных различных сервисов.