2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2016
Медицинская геномика
Виртуальная аудитория: http://fbb.lv/medgenomics
Преподаватели
Василий Евгеньевич Раменский ramensky@gmail.com
Анастасия Александровна Жарикова azharikova89@gmail.com
Расписание
Всего 14 занятий онлайн, большая часть по понедельникам в 17:20-18:55.
Четыре понедельника попадают на праздники и будут перенесены на субботы в то же время - следите за расписанием!
Материалы курса
В лекциях будут ссылки на статьи (обязательные и дополнительные), а также упражнения и вопросы для самостоятельной работы и изучения.
По содержанию обязательных статей будут вопросы на зачете, их необходимо разобрать подробно.
Нужно прочесть хотя бы одну дополнительную статью.
По ходу лекции вопросы можно задавать в чат или отправлять на почту. Постановка осмысленных вопросов работает на ваш зачет.
Лекции читаются на русском, слайды на английском. Лекции записываются и будут доступны.
Зачет и коллоквиум
Коллоквиум в форме письменной контрольной в середине семестра очно.
Считается как дополнительное занятие, предположительно в среду в это же время.
Про коллоквиум сообщим за неделю.
Переписывать коллоквиум нельзя.
В случае пропуска коллоквиума по уважительной причине - предоставляйте медицинскую справку в учебный отдел.
Зачет в форме письменной контрольной очно ориентировочно 24 мая.
На коллоквиуме и зачете нельзя пользоваться никакими материалами.
Вопросы к коллоквиуму и зачету заранее не высылаются.
Обработка результатов занимает несколько дней.
Все вопросы касаются материала курса, включая содержание обязательных статей и упражнений для самостоятельной работы.
В случае изменения эпидемиологической ситуации очные занятия (коллоквиум и зачет) будут проведены дистанционно.
Для получения зачета “автоматом” необходимо сдать коллоквиум, проявлять активность на занятиях.
Обязательные статьи
1. Cooper, D.N., Krawczak, M., Polychronakos, C., Tyler-Smith, C., and Kehrer-Sawatzki, H. (2013). Where genotype is not predictive of phenotype: towards an understanding of the molecular basis of reduced penetrance in human inherited disease. Hum Genet 132, 1077–1130.
2. Jackson, M., Marks, L., May, G.H.W., and Wilson, J.B. (2018). The genetic basis of disease. Essays Biochem 62, 643–723.
3. Nykamp, K., Anderson, M., Powers, M., Garcia, J., Herrera, B., Ho, Y.-Y., Kobayashi, Y., Patil, N., Thusberg, J., Westbrook, M., et al. (2017). Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG–AMP variant classification criteria. Genet Med 19, 1105–1117.
Занятия
1. 15 февраля 2021 - пн (17:20)
2. 22 февраля 2021 - пн (17:20)
3. 1 марта 2021 - пн (17:20)
4. 6 марта 2021 - сб (17:35)